广东省妇幼保健院PNAS：开发新型无创产前诊断技术
来自广东省妇幼保健院、博奥木华基因科技有限公司（CapitalBioGenomicsCo），及加州大学圣地亚哥医学院等处的研究人员，开发出了一种新方法扩展无创产前诊断(NIPT)可检测的染色体异常类型。这项发布在11月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上的新研究利用了半导体测序平台，通过对孕妇进行简单地血液测试，可鉴别存在于诸如猫叫综合征（CriduChatSyndrome）和DiGeorge综合征等疾病中的小染色体缺失和重复。
广东省妇幼保健院的尹爱华（Ai-huaYin）教授，加州大学圣地亚哥医学院眼科教授及眼遗传学主任张康（KangZhang），和博奥木华基因科技有限公司的Quan-feiHuang是这篇论文的共同通讯作者。
采用传统的技术检测这些类型的小染色体异常需要通过侵入性程序获得胎儿DNA，例如羊膜穿刺术或绒膜绒毛取样。这些程序具有虽小却却令人担心的流产和感染风险。自从近年发现在孕妇血液中可以找到胎儿DNA以来，NIPT越来越多地应用于通过孕妇外周血测试来检测某些染色体异常。然而，到目前为止NIPT还通常只用于检测较大的染色体异常——特定染色体数目增加或减少的情况，例如唐氏综合症。
张康教授说：“我们发现，可扩展NIPT使得我们能够放大及检测染色体小片段。尽管这项研究的焦点放在了对孕妇进行无细胞DNA测序上，这种方法还可更广泛地应用于其他的遗传诊断，如分析循环肿瘤DNA来检测癌症。”
研究人员分析了通过超声发现胎儿结构异常的1,476名孕妇的血浆。这些妇女还接受了一种侵入性诊断程序及传统的胎儿DNA分析。研究人员对来自平均孕龄为24周的孕妇血检的循环胎儿DNA进行了半导体测序，将采用传统方法获得的信息与测序结果进行了比较。新半导体测序方法在采用传统方法检测出的73人中，发现了69人(94.5%)有大于100万碱基对的异常。
根据研究人员所说，采用半导体测序进行无创产前诊断的成本比传统的侵入性产前检测方法要便宜，尤其是随着测序技术成本不断地下降。
虽然前景光明，但在这一NIPT方法用于临床之前仍然有需要改进的地方。在这项研究中半导体测序检测出了55个假阳性，其中35人（63.6%）是由于母亲而非胎儿染色体异常所致。这意味着新方法还需要一种验证测试来筛除母体异常。
采用半导体测序的NIPT还需要在妊娠早期时间点（大约12-16周）进行测试，研究人员希望能够进一步改良这技术使得能够检测更小的遗传异常。
问题在于，它们能够检测到的变异越多，就越有可能得到未知临床意义或具有轻微临床后果的染色体缺失或重复。检测到的大多数异常可能会是正常的遗传变异。
张康说：“如果我们的NIPT扩展方法投入临床应用，必须对呈现的结果持谨慎态度，并为患者提供适当的咨询。”
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