Science新闻：有3230个基因，你不能缺少
在人体内大约有3200个基因，其中任一个有一点点错乱，你都有可能会完蛋。这是一项新研究的结果，其发现在我们的2万个基因中大约15%的对我们的生存至关重要，即便是微小突变也可以在我们出生前杀死我们。这些研究结果应该可以帮助研究人员更好地追踪人类疾病的致病基因。
鉴于任何有关基因功能的见解对于了解疾病的遗传基础都非常的有用，这些数据是“无价的，”deCODE公司遗传学家Kári Stephánsson说。
在这项尚未发表的新研究中，研究人员比较了来自6万人的外显子组——比以往此类研究的人数高10倍。在麻省理工学院-哈佛大学Broad研究所遗传学家Daniel MacArthur的领导下，研究人员通过联系世界各地曾收集自己的外显子组的研究团队实现了这一壮举。在所有的基因中，研究人员发现了1000万种因人而异的基因变异。
MacArthur研究小组计算了如果偶然发生这些改变，每个基因应该有的变异数量。随后他们比较了每个基因实际的变异数量。结果发现：3230个基因要么没有任何测量得到的变异，或是相比预期，有少得多的可导致基因功能障碍的变异。
这些数据表明，无论何时其中的任一个基因突变，胚胎通常会死亡，或是个体会生病而无法传宗接代——因此这些变异消失了。弗吉尼亚联邦大学分子微生物学家Ping Xu说：“一些显示没有变异的基因应该是必不可少的基因，或是发挥至关重要的生物学功能。”
Ping Xu和其他人在细菌或小鼠中同样发现了这样的必需基因。MacArthur研究小组报告称，在这些突出显示的人类基因中，许多都与这些物种中相同的重要细胞活动相关，如细胞的蛋白质构建工厂。分析揭示这些人类基因中大约20%的与疾病相关，但许多则无此关联。哥伦比亚大学遗传学家David Goldstein（未参与该研究工作）说，他将会去探求与身体状况的联系。由于这些基因看起来至关重要，“在药物研发过程中要对它们进行特殊监测，以确定潜在副作用和细胞毒性，”Ping Xu说。
其他的研究人员认为，MacArthur研究小组取得成功的关键在于收集了如此大量的DNA数据（由于论文尚未正式发表，MacArthur拒绝发表评论）。华盛顿大学人口遗传学家Joshua Akey说：“他们完成了一项很好的工作，证明通过研究多一个数量级的人群，你可以获得更多的信息。”
即便如此，Goldstein很快指出，3230并非是人体内整套的必需基因数目，只有通过研究更多的外显子组，研究人员才能精确确定这一数字。并且，外显子组没有包括基因间帮助调控基因活性的DNA，这些区域的变异也可能很重要。最后，研究人员希望知道每个基因必不可少的特定组成部分。Goldstein说：“这是极漫长道路上的另一步，我们想知道在人类基因组中发生了什么，没有发生什么。”
