如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的,你会怎么办?这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过,一项最新技术能帮助细胞解决这个问题,并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。此项研究日前发表于生命科学预印本网站BioRxiv。

大多数人类基因是制造蛋白的食谱。由每3个核苷酸组成的DNA序列密码子,会指定哪个氨基酸应当被加入不断增长的氨基酸链旁边以创造蛋白。这个过程一直持续到制造蛋白的机器到达发出停止指令的密码子。

不过,有时候,DNA突变会在错误的位置创建停止密码子。单一突变便会将本应是100个氨基酸长的蛋白截短成仅有15个氨基酸长,从而使其变得完全没用。它们被称为无义突变,并且会引发约10%的遗传性疾病。