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基因变异可能改变低维生素D浓度与不良健康后果之间的关系
芝加哥 C 据发表在11月14日刊《美国医学会杂志》上的一项研究披露，一项研究的发现提示，维生素D代谢基因中的某些变异可能会改变低血清25-羟维生素D浓度与健康后果――如髋部骨折、心肌梗塞、癌症和死亡――之间的关系。
维生素D的状态受到了循环中的25-羟维生素D浓度的限定。较低的血清25-羟维生素D浓度与许多慢性疾病的较大风险有关，从而促使了正在进行中的测试维生素D补充剂是否能降低疾病发展风险的临床试验。根据文章的背景资料，某些复杂的代谢通路提示，维生素D代谢的个体间差异可能会改变所测血清25- 羟维生素D的临床后果。
西雅图市华盛顿大学的Gregory P. Levin, Ph.D.及其同事开展了一项研究，旨在调查血清25-羟维生素D与某些疾病之间的已知的关系是否会根据25-羟维生素D代谢基因的常见变化而不同。这项研究是由一个对在一群来自基于社区的心血管健康研究中的1514名白人参与者的141种单核苷酸多态性(SNPs)的检查所组成的。研究参与者在 1992-1993年间检测了血清25-羟维生素D并接受了一个中位数(中点)为11年(直至2006年)的追踪随访。研究人员在整个独立的、基于社区的美国的健康、老龄化和身体组成研究(n = 922; 追踪: 1998-1999 直至 2005年)、意大利的基安蒂老龄化研究(n = 835; 追踪: 1998-2000 直至 2006年) 以及瑞典的乌普萨拉成年男性纵向研究(n = 970; 追踪: 1991-1995 直至 2008年)等群组研究中进行了复制荟萃分析。
研究人员发现，在长期的追踪中，在维生素D受体(VDR)基因内的一种SNP会显著地改变低血清25羟-维生素D浓度与髋部骨折、心肌梗塞、癌症和死亡等主要健康后果的关系。“这些发现是在一个于美国老年人中进行的大型的，基于社区的研究中观察到的，它们的幅度和方向在所有具体疾病后果上都是一致的，并在一个有3个大型独立群组的荟萃分析中得到重复。在一个包括该发现和复制群组结果的荟萃分析中，一个额外的维生素D受体SNP会显著改变低25羟维生素D浓度与疾病的关系。这些被发现的SNPs――它们在欧洲人群中是常见的――确认了那些在低25-羟维生素D浓度与疾病后果之间的关系或为强阳性 vs. 不存在的个体亚组。这些结果提示，那些有着特定25-羟维生素D代谢基因型的人对低维生素D的可能的不良健康影响可能特别易感或因得到特别保护而不受其影响。”
文章的作者补充说：“这些发现代表了朝着确认什么是25-羟维生素D代谢基因的临床相关性影响，以及什么能促进人们更好地理解维生素D受体内的基因变异的生物学影响所迈出的第一步。”
