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JNCI:携带新易感基因,患卵巢癌风险比常人高3倍!

2016.1.22

  日前,《the Journal of the National Cancer Institute》期刊发表一篇文章,证实相比于正常女性,携带有易感基因BRIP1的女性患卵巢癌的风险增加了3倍。之前的研究已经证实BRIP1基因与卵巢癌有关联,但是最新研究首次完成了对其癌变风险的量化分析。

  数据统计,每年全球会出现超过21,000新增卵巢癌患者,超过14,000女性死于卵巢癌。作为女性健康的“大杀手”之一,卵巢癌早期阶段很难检测出来,且癌细胞扩散速度快,对化疗易产生抗药性。因为卵巢位置较深,没有有效的检测技术用于癌症初期阶段。 75%-85%女性卵巢癌在晚期才被诊断出来,那个时候癌细胞已经扩散,预后效果很差。

  目前还没有成熟的卵巢癌早期检测方法。生物医学领域的研究人员正在攻克这一难题,以找到简单的检测流程或者筛选方法用于卵巢癌预测和检测。

  易感基因BRIP:患卵巢癌风险比常人高3倍

  特定突变会显著增加或降低患癌风险,挖掘这些突变基因对患癌风险预测具有重要意义。来自于剑桥大学、伦敦大学学院和伦敦帝国理工学院的研究团队以8000名欧洲女性的基因组信息为分析对象,囊括了约3250名卵巢癌患者、3400名健康女性以及2000名家族有过卵巢癌疾病史的女性。

  数据显示,携带有BRIP突变的女性在中老年时期更易被诊断出癌症。结果分析得出,每1000名中平均会有18名女性患卵巢癌,但是这种如果携带有突变的BRIP1基因,风险就会高出3倍。BRIP1基因突变后,会抑制细胞DNA正常修复过程,且随着时间推移,损害进一步加深直至导致癌变。

  研究人员表示,他们的研究成果能够为卵巢癌的风险监测提供了很好的指标,有望应用于基因筛查中,以便预测女性患癌风险,从而提前干预、及时治疗。

  其他卵巢癌高危基因和生物标志物

  目前,针对卵巢癌风险基因的研究已有很多报道,确定的高危基因包括:BRCA1、BRCA2、STK11。

  卵巢癌的生物标志物根据其组织病理类型可分为多种亚型,其中上皮来源性肿瘤是最为常见的类型,现有肿瘤标志物大多也与卵巢上皮性癌密切相关,包括血清CA125、人附睾蛋白4,是目前卵巢癌检测和术后检测应用最广泛的生物标志物。

  备注:文章编译、整理自Mail Online、Cancer Research UK网站。

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