脂肪是构成生命体的重要成分,机体从外界吸收的脂肪通常以脂滴的形式储存在脂肪组织中。在病理条件下,诸如肥胖及脂质营养不良症(lipodystrophy)的病人中,非脂肪组织中也出现脂滴累积。这些异位累积的脂滴会导致器官病变,然而它们的形成机制还有待阐明。

  Berardinelli-Seip先天性脂质营养不良症(BSCL2)由BSCL2/Seipin基因突变导致,是先天性脂质营养不良症中最为严重的一种。目前,人们对Seipin蛋白的分子机理仍缺乏认识。中国科学院遗传与发育生物学研究所黄勋实验室以果蝇为模式生物,建立了BSCL2病症的第一个动物模型,并以此研究脂滴异位累积的机理。研究表明:dSeipin突变果蝇的脂肪体(脂肪组织)中的脂肪储积量大大降低,并在唾液腺(非脂肪组织)中发现了脂滴累积。dSeipin突变中异常累积的脂滴表型能被仅在唾液腺特异表达的dSeipin蛋白挽救,并不依赖于其旁侧的脂肪组织,说明dSeipin蛋白在唾液腺中可以抑制脂滴的形成。