GWAS研究揭开妊娠纹的遗传秘密
一提起妊娠纹，每个爱美的准妈妈都担心不已。妊娠纹(stretch marks)是一种常见的皮肤状况，最初为粉红色或紫红色的波浪状花纹。分娩后，这些花纹逐渐消失，留下白色的疤痕线纹。
妊娠纹的发生与体质有关，不是每个孕妇都会有妊娠纹，而妊娠纹的严重程度也会因人而异。妊娠纹的形成原因还未完全弄清楚。之前的研究表明，过度的皮肤膨隆(比如怀孕、青春期的快速生长，或体重迅速增加)，长时间暴露在皮质醇下，以及遗传因素都有一定的影响。然而，到目前为止，还没有遗传变异与困扰一般人群的妊娠纹相关联。
23andMe的研究人员对此进行了详细研究。她们对33,930名23andMe的客户开展了妊娠纹的全基因组关联分析，其中包括13,068名病例和20,862名对照。此外，她们还研究了近5,000名妇女的队列，这些妇女在怀孕期间形成了妊娠纹。
根据她们发表在《Journal of Investigative Dermatology》上的结果，Joyce Tung及其同事发现了四个与妊娠纹相关的区域。有趣的是，最强烈相关的区域与弹性蛋白(elastin)基因非常近。
研究人员写道：“考虑到皮肤松弛是由ELN中的缺失或功能丧失突变所引起的症状，我们的研究结果支持了皮肤细胞外基质中弹性纤维组分的变异促进了妊娠纹的发展。妊娠纹中胶原蛋白、弹性蛋白和纤维连接蛋白的表达下降，这可能与弹性纤维的重组和整体减少相关。”
如今，准妈妈们常采用涂抹乳液来预防妊娠纹，如可可脂和维生素E。目前也没有一种治疗方法能完全消除妊娠纹。Tung及其同事认为，她们的研究成果将有助于开发更有效的预防和治疗方法。
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