我们是二倍体。这意味着我们的每个常染色体基因有两个拷贝,一个来自母亲,另一个来自父亲。遗传学家过去认为,绝大多数人类等位基因在细胞内是均等表达的。幸亏有了新一代测序技术,我们对基因表达的认识才大大改变。通过RNA-seq,我们能够了解究竟是母亲还是父亲的基因拷贝得到了表达。最近,多篇关于单细胞转录组学的文章发表。

  这篇文章于1月份在《Science》杂志上发表。作者发现,在小鼠发育的多个阶段普遍存在“随机的单等位基因表达”。这帮助解释了为何双胞胎有时在生物学和外形上会明显不同,以及一些遗传疾病由共同的异常基因引起,但为何不同个体会表现出不同的疾病严重程度。

  Ludwig癌症研究所的研究人员对混合背景下(CAST/EiJ ×
C57BL/6J)小鼠植入前胚胎的单个细胞进行了等位基因表达分析。他们发现,大量(12-24%)常染色体基因存在单等位基因表达,且两个等位基因的表达独立发生。单等位基因表达是随机且动态的,因为近亲的胚胎细胞也存在相当大的差异。作者总结道,独立且随机的等位基因转录在哺乳动物细胞中产生了大量随机的单等位基因表达。