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The scientists盘点最热门的基因组测序

2014.7.04

  The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点,以飨读者。

  一种新病毒

  种属:果蝠疱疹病毒(FBAHV1)

  基因组:149,459bp

  日本北海道大学的研究团队测序了一种新病毒的基因组序列,并将结果发表在六月十八日的Journal of Virology杂志上。该病毒名为FBAHV1(Fruit bat alphaherpesvirus 1),能够感染数种印尼蝙蝠。

  源自蝙蝠的病毒能够感染人类和其他动物,而这是人们首次获得蝙蝠疱疹病毒的完整序列。FBAHV1是一种双链DNA病毒,被它感染的野生蝙蝠并不会出现明显的症状。但用它处理小鼠时,会引起致命的肺部、肝脏和脑部感染。文章总结道,还需要进一步研究评估FBAHV1在蝙蝠和其他宿主中的致病能力。

  三种寄生虫

  种属:鞭虫(Trichuris trichiura等)

  基因组:75 million到81 million bp

  鞭虫(whipworm)是三大土源性寄生虫之一,每年在发展中国家造成数亿人感染。这种寄生虫感染可能引发长期的严重损伤,例如营养不良、发育迟缓及学习能力受损。

  六月十五日Nature Genetics杂志发表了两项相互独立的研究,为人们展示了三种鞭虫的基因组序列。这些鞭虫能够感染人、小鼠和猪,测序它们的基因组有助于更好的治疗鞭虫感染和炎症性肠病(IBD)。

  鞭虫能凿穿肠道的上皮细胞引起鞭虫病,这种疾病会导致腹痛、腹泻和贫血。Wellcome Trust Sanger研究所的科学家们,对感染人和小鼠的鞭虫进行了测序。他们通过序列分析,阐明了细胞对这些寄生虫的免疫应答,鉴定了性染色体特异性的寄生虫基因,和一些可以作为药物靶标的基因。

  世界上大约有十亿人受到人鞭虫病的困扰,不过猪鞭虫(Trichuris suis)的感染不仅不会引起人类疾病,甚至还能预防一些人类的炎症性疾病。它的这种特性已经被用于治疗炎症性肠疾病和多发性硬化症。

  能显著缓解自身免疫疾病的症状(例如IBD)。墨尔本大学和华大基因(BGI)的研究人员对猪鞭虫基因组进行了测序,这一序列可以为治疗自身免疫疾病提供新的途径。“在猪鞭虫基因组序列的基础上,人们有望开发出更好的治疗药物,”文章的第一作者Aaron Jex说。

  发电器官的进化

  种属:电鳗(Electrophorus electricus)

  基因组:533 million bp

  全世界存在着大量的电鱼种群,这些电鱼被达尔文列为趋同进化的关键例子。趋同进化是指进化上相距甚远的物种,独立进化出相似的性状,以适应某种特殊的环境或生态微环境。

  然而最新研究表明,鱼类放电器官的进化都基于相似的遗传学机制。密歇根州立大学的生物学家Jason Gallant带领研究团队,对电鳗的基因组进行了测序,并将结果发表在六月二十七日的Science杂志上。

  研究人员发现,电鳗基因组含有超过22,000个蛋白编码基因。他们通过RNA的表达数据鉴定了397个 基因,这些基因在发电器官中的表达水平要么特别高要么特别低。随后,他们将这些基因与另外五个种群中的类似基因进行了比较。研究显示,尽管这些物种已经独 立进化了数百万年,它们发电器官仍具有相似的基因表达模式。这说明自然选择多次作用于一个通用的遗传学网络,最终形成了电器官。“这就好比是不同地区的房 子,虽然这些房子的外观并不相同,但建房子的基础都是一样的,”Jason Gallant说。

  令人困惑的乌鸦

  种属:乌鸦(Corvus corone,Corvus cornix)

  带灰色的冠小嘴乌鸦(Corvus cornix)和全黑的小嘴乌鸦(Corvus corone)常常互相交配并交换基因,但它们能够保持截然不同的两种颜色。六月二十日Science杂志发布了这两种乌鸦的基因组序列,研究指出,0.28%的基因组差异决定了这些乌鸦截然不同的颜色。

  冠小嘴乌鸦和小嘴乌鸦究竟是两个不同的物种,还是相互关联的亚种,这个问题一直存在着广泛的争议。Uppsala大学的Jelmer Poelstra领导研究团队对60只乌鸦的基因组进行了比较,他们在18号禽类染色体上鉴定了一个“物种形成岛”(speciation island),该区域具有与着色、激素平衡和视觉感知有关的基因。虽然两种乌鸦能够进行基因交换,但上述DNA片段和其他一些较小的“岛”就足以保持住差异性的表型。研究指出,目前还没有哪个物种概念能够完全适用于这些乌鸦。

  荷兰人的基因组

  种属:人类(Homo sapiens)

  基因组:3.2 billion bp

  荷兰人基因组计划的研究人员在六月二十九日的Nature Genetics杂志上,报道了250个荷兰家庭的基因组序列,获得了跨越两代人的769个基因组。

  研 究人员鉴定了七百六十万新基因组变异,两千零四十万单核苷酸突变,一百二十万插入和缺失突变。他们在这些数据的基础上,建立了父亲年龄与后代基因组突变数 的关联。研究显示,平均每个参与者都携带着八个可能致病的罕见突变。这项研究有助于人们更好的理解荷兰历史上的人类迁徙。文章还指出,在这样大规模的样本 中进一步分析重要的遗传学突变,可以帮助人们开发出新的诊断工具、预防性措施和疾病治疗方案。

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