科学家在中国人群中发现新型的乳腺癌遗传突变
近日，来自香港大学的研究人员通过研究鉴别出了一种新型的遗传突变和高风险的乳腺癌直接相关，该研究或可帮助进行个体的遗传筛查来寻找中国乳腺癌家族史的发病起源。携带BRCA1和BRCA2遗传突变的个体往往是高风险的乳腺癌发病个体，但这些突变通常仅出现在10%至15%的遗传性乳腺癌中，目前还有许多其它许多突变需要被研究阐明。
在3月10日举办的欧洲乳腺癌会议上，研究者Ava Kwong就描述了和中国少数民族人群高风险乳腺癌相关的遗传突变。研究者对香港遗传性乳腺癌家庭登记表中的1114名患者进行相应的遗传筛查，有家族史表明这些个体患乳腺癌的风险较高，但这些个体都并未携带引发乳腺癌的四种遗传突变：BRCA1、BRCA2、TP53和PTEN突变。
研究者表示，我们选择对RECQL突变进行检测，RECQL突变被发现和乳腺癌发病风险增加直接相关，而研究者指出，RECQL在中国南方女性机体中存在的比例为0.54%，而在北方女性机体中的发生率也类似，比如在北京个体中的发生率为2%。发病率的水平就意味着RECQL突变或许足以作为一种重要的因子来对有乳腺癌家族史的中国人进行遗传筛查来寻找发病起源，下一步研究者需要进行更多研究来理解是否可以寻找到原始性的突变，即原始个体机体中DNA上的突变；同时研究者还在不同家族的个体中发现了两种不同的RECQL突变位点。
当新形成的殖民地非常小的时候，其创立者通常会强烈影响到后期所有人群的机体遗传组成，比如阿什肯纳兹犹太人中存在的三种创始性的BRCA突变，中国移民的规模意味着RECQL突变很有可能在亚洲外的国家中具有相当大的流行性，比如2010年大约有350万华裔居住在美国，同时有40万人居住在英国。
对居住在香港的乳腺癌患者进行研究，研究者鉴别出了两种潜在的频发突变，为此研究者需要进行大量工作来证实携带这些频发突变的“祖辈”。 RECQL突变被认为和所有患肝癌、胰腺癌及头颈癌的人群预后较差直接相关，同时RECQL突变也和患者家族个体患心血管疾病风险直接相关。
研究者希望本文研究可以对高风险患病女性进行风险筛查，同时开发新型特殊药物来靶向作用携带特殊突变的个体；最后研究者Fatima Cardoso说道，未来我们将会把RECQL突变纳入到对乳腺癌个体的遗传筛查中，从临床实践的角度来讲，我们都意识到病人和家庭的遗传风险似乎很高，但我们并未在这些突变中发现四种常见的和乳腺癌相关的基因突变，因此揭示华裔中国人机体中特殊的遗传位点或可帮助我们更加快速地筛查突变，并且帮助开发新型的预防性策略或疗法来有效治疗乳腺癌的发生。
