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多国研究小组首次发现人身高基因

2007.9.04

一直以来科学家们都在寻找影响一个人身高的基因,但是获得的进展甚少,最近来自英国半岛医学院(Peninsula Medical School),美国麻省哈佛总医院,儿童医院,瑞士隆德大学(Lund University),芬兰赫尔辛基大学(University of Helsinki)等多国研究人员组成的研究小组发现了一个与人类身高有关的遗传变异,解开了近一个世纪的谜团,这也是目前报道的第一个连续的遗传相关性。

这一研究公布在9月2日的《Nature Genetics》网络版上,研究小组利用一种新的“基因组范围相关性”方法寻找相比于矮个个体,在高个个体中出现得更多的遗传编码中的单个基因差异。他们分析了将近35,000个个体的DNA,发现HMGA2基因变异——DNA编码中T被C替换了,遗传了C突变的个体比较高:一个拷贝能增加大约半个厘米,两个拷贝增加大约一个厘米。

原文检索:
Nature Genetics
Published online: 2 September 2007 | doi:10.1038/ng2121
A common variant of HMGA2 is associated with adult and childhood height in the general population
[Abstract]

文章作者Joel Hirschhorn表示,“这是第一次得出的令人信服的结果,能解释DNA如何影响人类身高的正常变化”,“因为高度是一个复杂的特性,包含了许多遗传的和非遗传的因素,而这一研究结果给我们也上了有关其它复杂特征的遗传框架有益的一课,这些复杂特征包括糖尿病,癌症及其它人类常见疾病。”

但是研究人员也表示此次发现的基因导致的身高变化很微小,这并不能完全解释有些人身高之间巨大的差别,而且HMGA2影响身高的准确机制也尚未弄清。

不过这一发现仍具有重要的实践意义:它可以帮助医生判断,造成儿童身材低矮的原因是先天的矮基因还是后天的不利发育条件。进一步的研究很可能会发现数以百计的高基因,从而对人类的身高展开更深入的研究。

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