iPad大小的DNA测序工具即将问世？
一家由Facebook亿万富豪尤里.米尔纳(Yuri Milner)支持的小型企业正在寻求进入DNA测序的热门领域，其所研发的产品是一款和笔记本电脑相同尺寸和重量——可能也会是相同价格——的设备。
“我们所谈论的DNA测序工具是一款类似于iPad的设备，使用起来非常简便，成本也相当低廉，”Genap Sys公司31岁的联合创始人兼首席执行官何塞姆?艾斯方迪亚普尔(Hesaam Esfandyarpour)表示，“我们的目标是将它带到普罗大众的手中。”
这一观点和Illumina截然不同：Illumina是一家出售面向研究人员的DNA测序工具、化学品和其他工具的企业，去年的销售额高达 14.2亿美元。今年早些时候，Illumina宣布，其成功到达了生物学上期盼已久的一个里程碑：以1,000美元的价格解密人类的全套DNA序列。
然而相关设备的成本价高达100万美元，且必须十个一组进行购买，明年仅有几十个可供出售。这是DNA测序工厂的中心;大型实验室，如位于剑桥的哈佛-麻省理工布罗德研究所(The Harvard-MIT Broad Institute)，以及澳大利亚的嘉万医学研究所(Garvan Institute of Medical Research)立刻进行了订购。
艾斯方迪亚普尔表示，他的机器每台售价仅为几千美元，用户可能需要为使机器运作起来的原料和化学品支付更多资金。但他尚未定下官方价格。 GenasSys即将上市的原因是想要让科学家们更早地使用到这些机器。商业性质的产品上市将在一年多以后实现。艾斯方迪亚普尔在佛罗里达州马可岛的年度基因组生物学及技术进步研讨会(Advancesin Genome Biology&Technology Meeting，以下简称“AGBT会议”)上首次谈论了该项技术。
DNA测序背后的概念类似于生命科技公司(Life Technologies)出售的Ion Torrent设备的原理;后者正使用一种半导体芯片试图和Thermo Fisher的产品进行融合。(艾斯方迪亚普尔曾经致力于该设备的授权专利的研究。)但两款设备的原理有所不同：Ion Torrent设备测量的是DNA反应时释放的离子，而Genap Sys设备测量的则是DNA分子在进行复制、释放其编码时的电信号。
艾斯方迪亚普尔表示，Ion Torrent的设备需要多块芯片，每次运作可能需要几百美元的代价。第一次运作将测量1个gigabase的DNA，第二次测量20个 gigabase，第三次则测量100个gigabase——这是精确分析人类基因组所需要的DNA编码数量。
“这可能是一块利基市场，一种真正小型的设备，价格仅相当于一台笔记本电脑，大小也与笔记本差不多，”GenasSys顾问委员会受雇顾问、哈佛大学的乔治?彻奇(GeorgeChurch)表示，“价格绝对低廉，甚至都不能称其为设备。它填补了(Illumina)MiSeq或(Ion Torrent)或Nanopores公司尚未涉足的一块利基市场。”此外，他还希望，Genas Sys的DNA测序设备的价格能在该产品正式推出后进一步下降。彻奇表示，他在Genas Sys总部亲眼见证过这些机器的运作。
Genap Sys科学顾问委员会的另一名成员、斯克瑞普斯研究所(Scripps Institute)的埃里克?拓普尔(Eric Topol)也同样表达了乐观情绪。他表示，这款设备的重量仅有几磅重，在另一种重要的DNA测序方法上表现良好：读数长度(readlength)，即设备一次所能读取的DNA数量。(所有测序设备都只能解码部分基因编码，然后采用超级计算机进行重新组合。)
“我们正开始一个针对患有糖尿病儿童的抗体测序的研究项目，如果不能进行长读数，这个项目甚至无法开展，”拓普尔说，“随着时间的推移，这将被证明是有用的、重要的，但显然现在还处于非常早期的阶段。”
阿拉巴马州亨茨维尔的哈德孙阿尔法研究所(Hudson AlphaInstitute)所长兼主任里克?迈尔斯(Rick Myers)为一家风险投资基金对GenapSys进行了审查。“我对此感到激动，因为我认为这家公司真的有潜力，”迈尔斯说，“他们一定要这么做，把产品带到科学家手中，而他们有潜力成为这个领域的真正玩家。”
基因组学研究人员此前一直都是广告宣传的受害者。几年前，采用激光技术来对DNA单个分子进行测序的太平洋生物科学公司(Pacific Biosciences)发誓要赶超Illumina;它从未成功，但成为了超长DNA读数领域的利基玩家。两年前，一家名为 OxfordNanopore的公司展示了一款指状存储器大小的DNA测序仪，并表示将很快有售——但目前为止市场上仍不见其踪影，不过14日上午，布罗德研究所的一名研究员大卫?杰夫(DavidJaffe)在AGBT会议上展示了源自于该设备的数据。研究人员对此表示激动，但也警告说，这款设备可能 “易于出错”。高盛分析师艾萨克?罗(IsaacRo)称，这一演示对Illumina公司来说“完全是积极的”，因为这使得竞争变得更为不可能了。
艾斯方迪亚普尔表示，他从未想过单个DNA分子测序——正如Oxford Nanopore和太平洋生物科学公司所做的那样——会有高准确率;物理学原理使得这非常困难。他认为，他的方法既便宜又更好。他利用400万美元的奖励金和来自Facebook亿万富豪尤里?米尔纳、德诚资本、盈富泰克创业投资公司(IPVCapital)的不到5,000万美元资金打造了自己的仪器。现在，他必须证明这款仪器可以实现他的愿望。
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