单靠基因测序无法提供疾病真实情况

2011-1-25 11:24 来源: 科技日报
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  用基因测序来检查人们可能患有哪种疾病,这种方法曾让很多人兴奋。然而,据美国物理学家组织网1月24日(北京时间)报道,美国杜克大学医疗中心一项新研究显示,遗传变异也会和其他致病基因互相反应,在不同病人身上造成完全不同的症状。因此单独用基因测序来了解人类疾病是不够的,要掌握测序结果和对应病症之间的生物相关性,功能性检测必不可少。相关研究发表在1月23日的《自然—遗传学》(Nature Genetics)网站上。

  杜克大学人类疾病模型中心的尼古拉斯·卡山尼斯实验室,主要研究一类名为“纤毛运动障碍”的疾病。纤毛是一种类似天线的投射器官,对细胞的正常功能运作起着关键作用。纤毛运动障碍可涉及所有分布纤毛的部位,气道纤毛功能障碍导致的呼吸道感染最常见,可引起反复的呼吸道感染。每1000名初生婴儿中约有1名纤毛运动障碍患儿,这一概率和道恩综合征(又名先天愚型)相仿。

  研究人员对控制纤毛的关键基因TTC21B进行了测序。尽管许多基因变异和人类的两种功能紊乱疾病——肾病和窒息性胸廓发育不良有关,但大部分DNA测序都无法确定是哪种基因变异。论文主要作者艾利卡·戴维斯在斑马鱼模型中测试了这些变异(它们的许多基因都和人类相似),结果发现TTC21B基因对人类纤毛运动障碍的致病变异贡献率约为5%。

  “目前常规方法就是给大量的病人测序,看看是否发生了变异。”卡山尼斯说,“根据我们的研究,基因测序虽然重要,但其能解决的问题有限。还必须对病人变异基因的相关功能进行检测,并结合生理学、细胞生物学、生物化学及其他学科,才能透彻而全面掌握疾病相关情况。”

  戴维斯还指出,每个病人都有自己独特的基因变异,基因测序和功能检测同时进行,才能更加接近真实,对于病人及其家族意义也就更大。