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病史和查体为肿瘤早期诊断最基本、最重要的手段
肿瘤的诊断步骤和方法，与其他疾病基本相似。病史和查体为最基本、最重要的诊断手段，通过全面、系统的病史询问，详尽细致的查体，必要的体验检查及其他特殊检查，然后进行综合分析，在不影响肿瘤的发展和对病人不引起危害的情况下，应尽量获得病理的诊断。
病史及查体
病史 对某些进行性的症状，如肿块、疼痛、病理性分泌物、出血、消瘦、黄疸等应深入询问，尤其中年以上患者更应警惕。同一器官发生的不同肿瘤，其好发年龄也不同，如乳癌多好发于经绝期前后妇女，而乳腺纤维瘤则常见于20～30岁。病程长短常可提示肿瘤的性质。所以，对病人所述症状，应逐一询问发生的时间、性质和变化程度。了解患者职业、生活环境、 有无吸烟等嗜好，有无化学致癌物接触史及癌症家族史等。对曾在其他医疗单位进行过治疗的病人，应询问其治疗经过（包括手术情况和病理报告）。既往史中应详细询问与癌可能有一定关系的疾病，如胃溃疡、结肠息肉、肝硬变、乳头渗血、便血等。女性患者的妊娠、生产、哺乳等也应详细询问。
查体 是肿瘤诊断的重要部分，应在全面、系统检查基础上，再结合病史进行重点器官的局部检查。表浅肿瘤容易发现，深部肿瘤仔细查体或借助其他必要的检查，方能确定。检查时必须注意鉴别肿瘤的良恶性。局部检查应注意：肿瘤的部位、形态、硬度、活动度及与周围组织关系，同时进行区域淋巴结检查。①根据肿瘤部位可以分析肿瘤的性质和组织来源，如甲状腺肿瘤一般可随吞咽动作上移动。肝、肾肿瘤可随呼吸动作上下移动。使腹肌紧张的试验可用来鉴别肿瘤位于腹壁上还是腹腔内。②根据肿瘤地形态和表面情况可提示肿瘤的性质，如恶性肿瘤形态不规则，呈菜花状或凹凸不平，并可有表面溃破、充血、静脉怒张以及局部温度升高等情况。③肿瘤的硬度对估计肿瘤性质有一定意义，如癌较硬，囊肿多为囊性感，海绵状血管瘤呈压缩性等。④活动度对判断肿瘤性质亦有价值，如膨胀性生长的肿瘤一般可推动，浸润性生长的肿瘤活动受限或固定不动。⑤与周围组织的关系，良性肿瘤因压迫或挤压，故其界限清楚，恶性肿瘤因浸润性生长而破坏周围组织，其界限多不清。⑥区域淋巴结对不同器官和部位的癌瘤引流有重要意义。体表三大区域淋巴结为：头颈部器官和肩部的淋巴引流至颈部淋巴结（包括颈深组和颈浅淋巴结）。上肢、乳腺、胸壁、背部和脐以上腹壁的淋巴引流至腋窝和锁骨下淋巴结。脐以下腹壁、腰部、臀部、外阴、肛管、下肢的淋巴引流至腹股沟淋巴结。内脏器官和乳腺可能转移至锁骨上窝淋巴结。均应详细检查，切勿遗漏。
实验室检查
酶学检查 肿瘤组织中某些酶活性增高，可能与生长旺盛有关；有些酶活性降低，可能与分化不良有关。实验室酶学检查对肿瘤有重要辅助诊断作用。例如肝癌病人在血中γ－谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶和碱性磷酸酶的同功异构酶均可升高；骨肉瘤的碱性磷酸酶活性增强而酸性磷酸酶活性弱；前列腺癌时酸性磷酸酶可升高；肺鳞状细胞癌的脂酶活性随分化程度降低而减弱。
免疫学检查 由于癌细胞的新陈代谢与化学组成都和正常细胞不同，可以出现新的抗原物质。有些恶性肿瘤组织细胞的抗原组成与胎儿时期相似，如原发性肝癌病人血清中出现的甲种胎儿球蛋白（AFP），AFP的特异性免疫检查测定方法是肝癌最有诊断价值的指标。结肠癌的血清癌胚抗原（CEA）；胃癌的胃液硫糖蛋白（FSA）、胃癌相关抗原（GCAA）、а2 糖蛋白（а2GP）也可作为诊断参考。另一类免疫学检查是用放射免疫或荧光免疫技术检测激素，如绒毛膜上皮癌和恶性葡萄胎的绒毛膜促性腺激素。
内窥镜检查
凡属空腔脏器或位于某些体腔的肿瘤，大多可相应的内窥镜检查。内窥镜有金属制和纤维光束两类。常用于鼻咽、喉、气管支气管、食管、胃十二指肠、胆道、胰、直肠结肠、膀胱、肾、阴道、宫颈等部位的检查。还可以检查腹腔和纵隔等。通过内窥镜可窥视肿瘤的肉眼改变、采取组织或细胞行病理形态学检查；或向输尿管、胆总管或胰管插入导管作X线造影检查。可大大提高肿瘤诊断的准确性。
影像学检查
随着医疗诊断技术的发展，诊断仪器更新，各种影像学检查对肿瘤的诊断起着重要作用。包括X线透视、摄片、造影、断层扫描，超声波检查，放射性核素扫描以及选择性血管造影等等，都可为肿瘤提供确切的定位诊断。
X线检查 可确定肿瘤的位置、形状、大小等，并有助于判断肿瘤性质。使用范围广泛，但在肿瘤体积很小时，其准确率可能降低。检查方法有三种：①普通X线透视和摄片：常用于肺肿瘤、骨肿瘤，邻近肺部和侵及骨组织的其他肿瘤。②造影检查：适用于肿瘤与正常组织的X线对比差的部位，如消化道肿瘤可用钡餐或钡灌肠，可显示肿瘤所在范围钡剂充盈缺损、粘膜破坏；管腔狭窄、管壁破坏等，需要时可用发泡剂或注气作对比，或用山莨菪碱等使平滑肌弛缓（低张），以提高影像清晰度。其他器官的造影大多用碘制剂（泛影葡胺、康瑞液、磺苯指等），以静脉注射、口服、经内窥镜插管或选择性血管插管等方法造影，可显示肾、颅内、胆、肝、胰等的肿瘤。气体也可单独作为造影剂，如气脑造影，腹膜后充气造影等诊断脑、腹膜后的肾、肾上腺肿瘤。③特殊造影：断层摄影和荧光摄影（间接摄影）用于胸部肿瘤；硒静电X线和钼靶X线球管的摄影用于乳腺肿瘤。电子计算机断层扫描（CT），对深部肿瘤特别是颅内肿瘤与腹腔内实质脏器肿瘤的早期发现及定位很有意义。磁共振（MRI）显像具有对人体无害、无电离辐射，可多方向断层摄影，图象分辨率高等优点。数字减影摄像（DSA）对肿瘤的定位及肿瘤的血供等有价值。以上特殊影像技术应用临床以来，不仅对肝、脑、肺、肾肿瘤有诊断价值，而且对肿瘤在治疗中的疗效观察和随访有效用。
超声波检查 利用肿瘤组织与正常组织或其他病变组织对声抗阻和衰减率的不同，以取得不同的超声反射波型来进行诊断。方法简便而无痛苦。常用于肝、胆、胰、脾、肾、子宫和卵巢等肿瘤的诊断和定位，对鉴别囊性或实性肿块有价值，测定胸水、腹水，目前常用的灰阶超声波检查更为准确，如对肝内直径在1.0cm以上的占位病变，不但容易发现肝实质异常改变，而且可看到肝静脉、门静脉和肝外胆道的走向，扭曲，挤压，变形等，有利于早期诊断和定位。超声多普勒（Doppler）法可精确了解肿瘤的血供情况。
放射性核素扫描 通过口服或注射某些能特定积聚于某些脏器或肿瘤的放射性核素，然后用一定的仪器（闪烁扫描机和γ射线照相机等）在体外追踪其分布情况的方法，已成为检查肿瘤的重要方法。常用的放射性核素有131碘、198金、99m锝、67镓、87锶、197汞、111铟等10余种，可根据检查的器官组织选择。有的放射性核素分布于正常组织，肿瘤在扫描图上显示放射性稀疏或“冷区”（ 囊肿等也显示冷区）；有的放射性核素分布于肿瘤细胞组织内多于正常组织，肿瘤在扫描图上显示放射密集区。临床上甲状腺肿瘤、肝肿瘤、骨肿瘤、脑肿瘤等常用放射性核素检查。
病理检查
细胞学检查 由于肿瘤细胞较正常细胞容易从原位脱落，故可用各种方法取得瘤细胞和组织颗粒，鉴定其性质。例如，用浓集法收集痰、胸水、腹水或冲洗液等细胞；用拉网法收集食管和胃的脱落细胞；用印片法取得表浅的瘤体表面细胞。还可用穿刺法取得比较深在的瘤细胞，进行细胞学检查。但在临床实践中发现有假阳性或阳性率不高的缺点，尚不能完全代替病理组织切片检查。
活体组织检查 通过各种内窥镜活检钳取肿瘤组织；或施行手术切取；或用针穿刺吸取等方法，进行活体组织检查，是决定肿瘤诊断及病理类型准确性最高的方法，适用于一切用其他方法不能确定性质的肿块；或已怀疑呈恶性变的良性肿瘤。该检查有一定的损伤作用，可能致使恶性肿瘤扩散，因此，需要时宜在术前短期内或手术中施行。
肿瘤组织细胞一般可用巴氏染色、苏木素伊红染色法染色，还可用组织化学法，如用丫啶橙或猩红等染料显示细胞的DNA和RNA，提高辨别肿瘤细胞的准确率。
病史及查体
病史 对某些进行性的症状，如肿块、疼痛、病理性分泌物、出血、消瘦、黄疸等应深入询问，尤其中年以上患者更应警惕。同一器官发生的不同肿瘤，其好发年龄也不同，如乳癌多好发于经绝期前后妇女，而乳腺纤维瘤则常见于20～30岁。病程长短常可提示肿瘤的性质。所以，对病人所述症状，应逐一询问发生的时间、性质和变化程度。了解患者职业、生活环境、 有无吸烟等嗜好，有无化学致癌物接触史及癌症家族史等。对曾在其他医疗单位进行过治疗的病人，应询问其治疗经过（包括手术情况和病理报告）。既往史中应详细询问与癌可能有一定关系的疾病，如胃溃疡、结肠息肉、肝硬变、乳头渗血、便血等。女性患者的妊娠、生产、哺乳等也应详细询问。
查体 是肿瘤诊断的重要部分，应在全面、系统检查基础上，再结合病史进行重点器官的局部检查。表浅肿瘤容易发现，深部肿瘤仔细查体或借助其他必要的检查，方能确定。检查时必须注意鉴别肿瘤的良恶性。局部检查应注意：肿瘤的部位、形态、硬度、活动度及与周围组织关系，同时进行区域淋巴结检查。①根据肿瘤部位可以分析肿瘤的性质和组织来源，如甲状腺肿瘤一般可随吞咽动作上移动。肝、肾肿瘤可随呼吸动作上下移动。使腹肌紧张的试验可用来鉴别肿瘤位于腹壁上还是腹腔内。②根据肿瘤地形态和表面情况可提示肿瘤的性质，如恶性肿瘤形态不规则，呈菜花状或凹凸不平，并可有表面溃破、充血、静脉怒张以及局部温度升高等情况。③肿瘤的硬度对估计肿瘤性质有一定意义，如癌较硬，囊肿多为囊性感，海绵状血管瘤呈压缩性等。④活动度对判断肿瘤性质亦有价值，如膨胀性生长的肿瘤一般可推动，浸润性生长的肿瘤活动受限或固定不动。⑤与周围组织的关系，良性肿瘤因压迫或挤压，故其界限清楚，恶性肿瘤因浸润性生长而破坏周围组织，其界限多不清。⑥区域淋巴结对不同器官和部位的癌瘤引流有重要意义。体表三大区域淋巴结为：头颈部器官和肩部的淋巴引流至颈部淋巴结（包括颈深组和颈浅淋巴结）。上肢、乳腺、胸壁、背部和脐以上腹壁的淋巴引流至腋窝和锁骨下淋巴结。脐以下腹壁、腰部、臀部、外阴、肛管、下肢的淋巴引流至腹股沟淋巴结。内脏器官和乳腺可能转移至锁骨上窝淋巴结。均应详细检查，切勿遗漏。
实验室检查
酶学检查 肿瘤组织中某些酶活性增高，可能与生长旺盛有关；有些酶活性降低，可能与分化不良有关。实验室酶学检查对肿瘤有重要辅助诊断作用。例如肝癌病人在血中γ－谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶和碱性磷酸酶的同功异构酶均可升高；骨肉瘤的碱性磷酸酶活性增强而酸性磷酸酶活性弱；前列腺癌时酸性磷酸酶可升高；肺鳞状细胞癌的脂酶活性随分化程度降低而减弱。
免疫学检查 由于癌细胞的新陈代谢与化学组成都和正常细胞不同，可以出现新的抗原物质。有些恶性肿瘤组织细胞的抗原组成与胎儿时期相似，如原发性肝癌病人血清中出现的甲种胎儿球蛋白（AFP），AFP的特异性免疫检查测定方法是肝癌最有诊断价值的指标。结肠癌的血清癌胚抗原（CEA）；胃癌的胃液硫糖蛋白（FSA）、胃癌相关抗原（GCAA）、а2 糖蛋白（а2GP）也可作为诊断参考。另一类免疫学检查是用放射免疫或荧光免疫技术检测激素，如绒毛膜上皮癌和恶性葡萄胎的绒毛膜促性腺激素。
内窥镜检查
凡属空腔脏器或位于某些体腔的肿瘤，大多可相应的内窥镜检查。内窥镜有金属制和纤维光束两类。常用于鼻咽、喉、气管支气管、食管、胃十二指肠、胆道、胰、直肠结肠、膀胱、肾、阴道、宫颈等部位的检查。还可以检查腹腔和纵隔等。通过内窥镜可窥视肿瘤的肉眼改变、采取组织或细胞行病理形态学检查；或向输尿管、胆总管或胰管插入导管作X线造影检查。可大大提高肿瘤诊断的准确性。
影像学检查
随着医疗诊断技术的发展，诊断仪器更新，各种影像学检查对肿瘤的诊断起着重要作用。包括X线透视、摄片、造影、断层扫描，超声波检查，放射性核素扫描以及选择性血管造影等等，都可为肿瘤提供确切的定位诊断。
X线检查 可确定肿瘤的位置、形状、大小等，并有助于判断肿瘤性质。使用范围广泛，但在肿瘤体积很小时，其准确率可能降低。检查方法有三种：①普通X线透视和摄片：常用于肺肿瘤、骨肿瘤，邻近肺部和侵及骨组织的其他肿瘤。②造影检查：适用于肿瘤与正常组织的X线对比差的部位，如消化道肿瘤可用钡餐或钡灌肠，可显示肿瘤所在范围钡剂充盈缺损、粘膜破坏；管腔狭窄、管壁破坏等，需要时可用发泡剂或注气作对比，或用山莨菪碱等使平滑肌弛缓（低张），以提高影像清晰度。其他器官的造影大多用碘制剂（泛影葡胺、康瑞液、磺苯指等），以静脉注射、口服、经内窥镜插管或选择性血管插管等方法造影，可显示肾、颅内、胆、肝、胰等的肿瘤。气体也可单独作为造影剂，如气脑造影，腹膜后充气造影等诊断脑、腹膜后的肾、肾上腺肿瘤。③特殊造影：断层摄影和荧光摄影（间接摄影）用于胸部肿瘤；硒静电X线和钼靶X线球管的摄影用于乳腺肿瘤。电子计算机断层扫描（CT），对深部肿瘤特别是颅内肿瘤与腹腔内实质脏器肿瘤的早期发现及定位很有意义。磁共振（MRI）显像具有对人体无害、无电离辐射，可多方向断层摄影，图象分辨率高等优点。数字减影摄像（DSA）对肿瘤的定位及肿瘤的血供等有价值。以上特殊影像技术应用临床以来，不仅对肝、脑、肺、肾肿瘤有诊断价值，而且对肿瘤在治疗中的疗效观察和随访有效用。
超声波检查 利用肿瘤组织与正常组织或其他病变组织对声抗阻和衰减率的不同，以取得不同的超声反射波型来进行诊断。方法简便而无痛苦。常用于肝、胆、胰、脾、肾、子宫和卵巢等肿瘤的诊断和定位，对鉴别囊性或实性肿块有价值，测定胸水、腹水，目前常用的灰阶超声波检查更为准确，如对肝内直径在1.0cm以上的占位病变，不但容易发现肝实质异常改变，而且可看到肝静脉、门静脉和肝外胆道的走向，扭曲，挤压，变形等，有利于早期诊断和定位。超声多普勒（Doppler）法可精确了解肿瘤的血供情况。
放射性核素扫描 通过口服或注射某些能特定积聚于某些脏器或肿瘤的放射性核素，然后用一定的仪器（闪烁扫描机和γ射线照相机等）在体外追踪其分布情况的方法，已成为检查肿瘤的重要方法。常用的放射性核素有131碘、198金、99m锝、67镓、87锶、197汞、111铟等10余种，可根据检查的器官组织选择。有的放射性核素分布于正常组织，肿瘤在扫描图上显示放射性稀疏或“冷区”（ 囊肿等也显示冷区）；有的放射性核素分布于肿瘤细胞组织内多于正常组织，肿瘤在扫描图上显示放射密集区。临床上甲状腺肿瘤、肝肿瘤、骨肿瘤、脑肿瘤等常用放射性核素检查。
病理检查
细胞学检查 由于肿瘤细胞较正常细胞容易从原位脱落，故可用各种方法取得瘤细胞和组织颗粒，鉴定其性质。例如，用浓集法收集痰、胸水、腹水或冲洗液等细胞；用拉网法收集食管和胃的脱落细胞；用印片法取得表浅的瘤体表面细胞。还可用穿刺法取得比较深在的瘤细胞，进行细胞学检查。但在临床实践中发现有假阳性或阳性率不高的缺点，尚不能完全代替病理组织切片检查。
活体组织检查 通过各种内窥镜活检钳取肿瘤组织；或施行手术切取；或用针穿刺吸取等方法，进行活体组织检查，是决定肿瘤诊断及病理类型准确性最高的方法，适用于一切用其他方法不能确定性质的肿块；或已怀疑呈恶性变的良性肿瘤。该检查有一定的损伤作用，可能致使恶性肿瘤扩散，因此，需要时宜在术前短期内或手术中施行。
肿瘤组织细胞一般可用巴氏染色、苏木素伊红染色法染色，还可用组织化学法，如用丫啶橙或猩红等染料显示细胞的DNA和RNA，提高辨别肿瘤细胞的准确率。
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