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中国首例基因突变早熟病例3岁孩子竟有6岁身高
昨日记者从福建省福州儿童医院获悉，该院接诊一名因为长得太快而被送来就诊的儿童，他只有3岁但是身高116厘米，相当于6岁孩子的身高。
经医院检查，这名孩子被确诊为“性早熟”，而且更令人诧异的是，他的性早熟不是因为饮食不当，而是“基因突变”，这十分特殊和罕见，在我国还属于首次发现的病例。目前，经过一年的用药控制，孩子的“性早熟”情况已经控制住了。
8个月大就出现有明显性特征
去年7月份，明明(化名)刚满3岁，但他的个头已经长到116cm，相当于6岁孩子那么高(3岁男宝宝身高标准96.8cm)，这不仅让爷爷很高兴，也让周围邻居好生羡慕。
半年多，明明家人都因此沉浸在这个喜悦中。直到5个月前，明明的妈妈在帮明明洗澡时，喜悦变成了忧虑。
原来，洗澡时，明明妈妈发现明明外阴出现稀疏的阴毛，当她把这个情况告诉家人后，一家人很紧张，上网搜索咨询，得到了答案是--“性早熟”。
从那时开始，家人开始带着明明四处看病，被确诊为“性早熟”。不过，由于病因一直无法确定，治疗也没见大效果。
今年年初，明明父母听别人建议，将明明带到儿童医院就诊。接诊的是生长发育中心主任陈瑞敏，陈主任第一时间仔细地检查了明明的身体，发现其身高确实长得异常，且阴茎明显粗大，阴毛出现，睾丸增大。为了进一步确定病情，陈主任给明明做了“内分泌激发试验”，试验结果也显示他的中枢促性腺激素呈抑制状态，血清睾酮明显升高，才3岁多骨龄已经达到7岁。
根据这些检查结果，陈主任初步诊断明明为外周性性早熟，即假性性早熟，而这样的病情至少已经存在有一两年了。
这样的结果，让明明父母想不通，“平常吃东西也挺注意的，怎么可能”。随后，陈主任再三询问下，明明父母才回忆起来，其实在明明8个月的时候，就出现明显性特征，家人起先没有在意。
“当时问了好多人，他们也都觉得没关系，可能孩子比较早熟。”吴先生说，他们也就没再注意，直到5个月前，发现儿子的异常情况，才开始紧张。
查出病因竟是罕见“基因突变”
为了确诊明明性早熟的病因，陈主任取了明明的血液送检基因测序，检测结果发现，明明带有一致病性的杂合突变LHCGR基因突变 c.1703C>T，导致基因568位密码子编码由丙氨酸(Ala)变为缬氨酸(Val)。明明最终被确诊为家族性男性性早熟，即其父亲体内带有不显现的基因，受到环境影响等其他因素，这个基因遗传给明明，变成显现基因。
陈主任介绍，由基因突变引起的外周性性早熟，常见的基因突变位点一般在398位，而引起明明性早熟的基因突变位点在568位，这样的“基因突变位点”引起的外周性性早熟不仅十分罕见，在国内也是属于首次发现的病例。
提醒>>
孩子3-8岁每年增高超7-8cm要注意
陈主任介绍，家族性男性性早熟是外周性性早熟的一种罕见病因，由于基因突变导致受体持续激活，在没有中枢促性腺激素刺激的情况下，分泌性激素的细胞自律性地激活分泌性激素，男孩出现睾酮水平升高、第二性征发育、睾丸增大，精子生成，临床表现为体格快速生长、性发育和骨骼成熟度在最初0~4岁中进展快速。
而由于骨龄增快超过身高年龄，若不及时治疗会导致成人矮身材。因此陈主任提醒，一般如果父母身高中等，儿童在3-8岁，身高每年会在 7cm以内增长，如果增长的幅度超过7-8cm，家长就要特别注意，有可能是“性早熟”;另外，父母若发现男孩在9岁前出现性征应及时到小儿内分泌专科就诊，以免超过最佳治疗时间。
