通过比较肿瘤和正常组织,研究人员发现了一个在纤维板层肝细胞癌(fibrolamellar bepatocellular
carcinoma.FLHC)中表达的嵌合转录物,他们将研究结果发布在本周的《科学》(Science)杂志上。

  在洛克菲勒大学Sanford
Simon的领导下,研究人员对来自纤维板层肝细胞癌患者的20多个原发性、复发性和转移性肿瘤以及匹配的正常组织进行了全转录组和全基因组测序。在
RNA测序数据中,他们发现了一种仅存在于癌组织中的嵌合转录物。他们报道的这一嵌合转录物似乎是DNAJB1基因一端与部分PRKACA基因发生框内融合(in-frame
fusion)所导致。融合生成的蛋白质表达并保留了一些激酶活性。

  “数据显示在100%的检测纤维板层肝细胞癌中存在这一DNAJB1-PRKACA嵌合转录物,表明这一遗传变异促成了肿瘤发生,”Simon和同事们说。