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上海首例经植入前胚胎全基因组筛查的试管婴儿诞生

2015.2.06

  2月5日,上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地,更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。

  去年,婚后两年未孕的黄女士和丈夫来到集爱遗传与不育诊疗中心检查,发现丈夫患有严重的弱精,并且染色体平衡易位。据专家介绍,在这种情况下进行常规的试管婴儿技术,很容易发生因胎儿染色体异常导致的流产。为了顺利怀上健康宝宝,黄女士和丈夫选择了目前国际上先进的PGS技术,即植入前胚胎遗传学筛查。经过促排卵、卵母细胞浆内单精子注射(ICSI)技术受精和胚胎培养,最终获得了5枚优质的囊胚,经过遗传室技术人员的检测,其中3枚胚胎的基因组完全正常。经过与家属充分谈话及沟通,其中2枚胚胎被成功移植入黄女士子宫,并顺利妊娠。在孕18周经羊水穿刺诊断胎儿正常后,黄女士于2月2日孕37周零3天经剖腹产诞下一名健康男婴,体重3400克,各项身体指标均显示正常。

  PGS是胚胎植入前遗传学筛查,即在胚胎植入着床之前,利用国际先进的单核苷酸基因芯片技术,对早期胚胎进行全部的23条染色体结构、数目的检测和筛查,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

  集爱中心主任孙晓溪教授表示,PGS技术可以在单细胞水平对全部染色体的整套基因组序列进行扫描,适用的人群更广泛,包括染色体异常、不明原因反复自然流产(也就是俗称的胎停)、反复IVF种植失败、男性严重少弱精子症等人群。通过PGS技术事先剔除异常胚胎,将极大提高上述人群妊娠成功的几率,降低流产率和出生缺陷,从而大大提高IVF效率。

  相对于之前开展的PGD(胚胎植入前诊断)技术,PGS技术更先进成熟。两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫。PGS技术是针对全部的23对染色体进行的全基因组遗传学筛查,而PGD技术仅能应用于有明确的遗传病基因的携带者。因此,PGS技术不但扩大了染色体检测的范围,更避免和降低了已知和未知的出生缺陷风险。

  该中心遗传室主任张月萍介绍,自2013年起,已陆续将PGD技术和PGS技术常规应用于临床治疗,目前已有43名患者分娩了47个PGD婴儿,另有47名经过PGD/PGS治疗的不孕妇女成功妊娠。近期,又一名在多家生殖中心8次胚胎移植失败的不孕症患者在采用PGS技术后成功妊娠。

  据了解,上海集爱遗传与不育诊疗中心是上海市最早开展体外受精—胚胎移植(IVF)技术的机构,也是上海第一家获得胚胎植入前诊断(PGD)资质的辅助生殖机构,曾于2011年9月诞下上海市首例PGD婴儿。此次PGS技术在临床的成功应用,标志着该中心辅助生殖技术已处于国际领先水平。

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