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Nat Commun:大脑运动中枢发育的关键基因

2014.6.23

  近日,渥太华医院研究所科学家在Nature Communications杂志上发表了一份报告,描述一个特定基因Snf2h对小脑发育的作用。Snf2h对于是一个健康小脑是重要的,小脑是平衡、精细运动控制和复杂物理运动正常发展的主控制中心。

  运动员和艺术家表演非凡的壮举依靠他们小脑。同时,小脑是我们执行日常任务和活动,如散步,吃饭,开车的关键。通过消除Snf2h,研究人员发现小脑会比正常小脑小,平衡和精致运动被损害。

  渥太华医院研究所David Picketts科学家带领的团队介绍了Snf2h基因,Snf2h基因是在我们的大脑神经干细胞中发现的基因,其功能是作为主调节器。当他们在小鼠早期发育中删除该基因,与正常大小相比,小鼠的小脑只增长到三分之一。小鼠也有行走困难等问题,有小脑性共济失调症状,小脑性共济失调是许多神经退行性疾病的一个组成部分。

  Picketts博士说:没有Snf2h,就没有足够的小脑神经元生成,并且已经存在的那些神经元不响应和适应外部信号,此外还显示出杂乱无章基因表达谱,结果导致小脑性共济失调和动物的过早死亡。还没有研究显示Snf2h突变和小脑性共济失调疾病之间有直接的联系,但Picketts博士补充说:两只之间的关联当然是可能的,是一个有趣的有待去探索的方向。

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