上海光源用户发现肌动蛋白7a突变如何导致先天性失聪失明

　　上海光源用户香港科技大学（科大）生命科学部讲座教授张明杰及他的研究团队2月11日在《科学》（Science 2011, 331, 757）杂志上发表了题为 Structure of MyTH4-FERM Domains in Myosin VIIa Tail Bound to Cargo的论文，该论文研究了肌动蛋白7a的突变如何导致先天性失聪失明。

　　根据医学统计数字，听力障碍在新生婴儿中相当普遍——每1,000个新生婴儿中就有几个病例。在失聪或弱听的儿童中，有3%至6%是Usher综合症患者。Usher综合症是一种基因失调的病症，它会导致病人在生命不同阶段蒙受不同程度的听力或视力丧失。

　　肌动蛋白7a是一类在细胞体内负责运输的分子，它的功能对于人类听力毛细胞和眼睛的发育尤为重要。肌动蛋白7a的基因变异可以导致严重的失聪和失明，这就是常见于新生婴儿和儿童的Usher综合症。在所有Usher1综合症患者中，约一半是由肌动蛋白7a变异所引起的。