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华大科技DNA建库起始量低至200ng
华大基因旗下全资子公司――华大科技服务有限公司(简称“华大科技”)，18日在福尔马林固定石蜡包埋组织样本测序技术上再获新突破，成功推出FFPE全基因组外显子测序(WES)技术。
目前，科研人员已成功实现外显子测序DNA建库起始量低至200ng，测序质量与正常样本相近，这将有助于更好地解读FFPE样本中所蕴藏的遗传信息，为疾病的分子诊断及相关的科学研究提供了重要的技术保障。
全基因组外显子测序，是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获并富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。在有限的资金下，通过外显子测序，研究人员可获得更多的遗传信息，测序深度越深，数据准确性越高。此外，由于外显子测序技术具有对常见变异和低频突变灵敏度高以及仅需对 1%的基因组进行测序等独特优势，使其成为鉴定单基因病致病机理的行之有效的策略。同时，外显子测序技术在癌症等复杂疾病易感基因的研究和临床诊断中也被广泛使用。
由于外显子测序技术主要应用于疾病研究相关领域，而福尔马林固定处理石蜡包埋的人类组织样本是目前疾病分子层面及临床研究的重要样本来源。但FFPE组织标本在制备和储存过程中，组织经福尔马林固定、石蜡包埋后，易引起DNA的交联和降解，加之DNA的提取质量直接与FFPE组织标本储存时间相关，使得研究人员很难获得足量和高质量的DNA。此外，该类保存多年的疾病样本也无法进行重新采样，所以更是十分珍贵。而目前常规的外显子测序对样本量的要求较高，这严重阻碍着成千上万的FFPE组织标本中重要遗传信息的解读。
华大科技研究人员结合丰富的外显子测序研究经验，经过不断的调试、比较和技术改进，优化了FFPE组织标本的DNA提取、建库和测序技术，实现了高效稳定的FFPE样品的全基因组外显子测序。目前，科研人员只需200ngFFPEDNA样品，便可进行全基因组外显子测序。多项评估结果标明，FFPE全基因组外显子测序结果可靠、稳定，为快速获得FFPE样本中的遗传信息提供了重要的技术保障。
华大科技新产品部负责人林钊表示：“已有研究表明，DNA变异引起的疾病有85%以上来源于外显子变异。而目前全世界存在超过10亿个 FFPE样本，对开展转化医学以及疾病分子研究的科研人员无疑是一个尚未开发的宝贵资源库。华大科技推出的针对FFPE样本的全外显子测序技术服务，为利用FFPE样本进行疾病分子研究提供了重要的技术保障。
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