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Nature Genetics公布遗传学重要成果

2014.7.21

  一项由美国国立卫生研究院NIH资助的研究发现,大部分影响自闭症患病遗传风险的因素是人群中常见的基因变化,而不是罕见突变,或者说是自发性的突变。这一同类研究中规模最大的研究指出,相比于其他风险因素,遗传因素影响更大。

  自闭症患病风险中,约52%是来自于常见的和罕见的遗传性变异,自发突变则只占整体风险比例的2.6%。

  “遗传变异可能占大约60%,常见突变则是这其中的主体因素,”文章作者之一,西奈山伊坎医学院Joseph Buxbaum博士解释道,“虽然这些突变中的每一个都只在个体患者中发挥很小的作用,但是总的算起来,这些基因编码中的常见突变发挥了重要的影响。”

  这一研究成果公布在7月20日Nature Genetics杂志上。

  NIH国家心理健康研究所(NIMH) 主任Thomas R. Insel说:“了解遗传风险的特性将有助于揭示这种疾病的分子根源,从这项研究中可见,常见突变比我们想象的更为重要。”

  虽然自闭症被认为是由遗传因素和其他因素,比如环境之间的相互作用引起的,但是这些影响因素的相对贡献,以及所占比例还并不十分清晰。最近越来越多的研究证据表明,自闭症患者的基因组出现了自发行的罕见突变,这很大程度上可以解释一些特殊的情况。

  在这项研究中,研究人员利用瑞典的全民健康注册表进行了大规模分析,研究涉及3000位自闭症患者和对照组成员。研究人员也采用了新型统计学方法,能更好的对阵中疾病的遗传情况进行分类。

  此外研究人员将他们的研究结果与包含160万瑞典家庭在内的另外一项平行试验进行了比对,主要寻找双胞胎和表兄弟姐妹之间的数据,以及孩子出生时,父亲的年龄,父母的精神历史数据。通过更先进的统计模型,研究人员分析了多种基因,以及非共享环境因素的影响。

  NIMH基因组研究分部的Thomas Lehner博士表示,“这是一种不同于以往的研究分析,从全基因组关联研究的数据来确定遗传模型,而不是光聚焦于遗传风险因素,研究人员能从中找到基于人口登记的疾病案例。”

  这样构建出了更好的遗传体系结构,由此研究人员也可以寻找样品中的特殊遗传风险因素,比如丢失和重复的遗传片段,以及自发突变。Buxbaum 说:“在某个家庭内, 基因突变可能是决定性的因素,导致某个特定的家庭成员出现ASD。这个家庭也存在常见的突变,但是如果首先出现自发突变,那么就有可能令个别成员推出安全边界。因此对于许多家庭来说,常见和自发遗传风险之间的相互作用,就是造成这种疾病遗传体系形成背后的原因。”

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