全基因组关联学习（Genome-Wide Association Study, GWAS）已被广泛应用于包含精神类疾病在内的多种复杂疾病的易感位点挖掘与研究。然而，由于常规的GWAS分析方法通常只关注单个SNP（single nucleotide polymorphism）的统计显著性，而忽略了多个遗传因子之间的相互作用，使得GWAS的结果难以对复杂疾病的遗传机理进行解释。基于通路的分析方法（pathway-based analysis，PBA）以参与相同代谢通路的一组基因为对象，能够检测多个微效基因的叠加作用，鉴别与性状相关联的代谢通路，进而对GWAS的结果进行机理层面的解释。

　　目前，已发表的与精神分裂症相关的GWAS研究已有十余篇，发现的统计显著性信号主要集中在MHC区域。为了进一步探索精神分裂症的关联通路及发病机理，心理健康重点实验室王晶研究员和张昆林助研等研究者利用自主开发的基于通路的GWAS数据分析平台——i-GSEA，对三组精神分裂症的GWAS数据进行了系统分析，并发现了与精神分裂症相关的生物通路，为后续的研究提供基础。