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美发现急性侧索硬化症(ALS)相关的10个基因位点

2007.8.13

本研究有助于在急性侧索硬化症(ALS)的进展中发现新生物学途径,Methodist医院神经学系主任和休斯敦Methodist神经病学研究所的创始人Stanley  Appe博士认为:ALS最有可能是环境和基因共同作用的结果,该研究使我们更好地了解了基因作用。  

分散的(非遗传)ALS占ALS人群的90%。这些病人是该中心代表性的病人,该中心是全美第一个也是全美最大的ALS临床多学科研究中心之一。  

研究发现了人们对于ALS易感的数个遗传缺陷基因。一个基因位点组合,在基因内及周围,包括帮助确定的关键细胞维持结构的细胞支架;另一个包括神经和肌肉连接处粘性部位。其结果可以导致ALS特征的炎症。  

使用微阵列技术水平在基因组中快速分析数千基因,研究者分析了1200个分散ALS患者和2000个非分散ALS患者的血液样本的差异。  

研究者完成了一个广泛的基因组关联分析,结果在患者、控制位点和41个位点三个独立体系中确定了10个有意义的与分散ALS密切相关的位点(P<0.05),其中有两个密切相关,三个基因变异导致人们对于分散ALS易感。

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