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Cell封面文章：视杆纤毛
利用一种称作低温电子断层扫描术(cryo-electron tomography,cryo-ET)的新技术，来自贝勒医学院的两个研究小组构建出了一个三维图谱，使得我们更好地了解了遗传突变导致视杆纤毛(rod sensory cilium，眼睛中一种光感受器的部分)结构改变以及影响感光过程中其蛋白质转运能力的机制。这一研究被选为封面故事发表在11月21日的《细胞》(Cell)杂志上。
几乎所有的哺乳动物细胞都有纤毛。一些是能动的，一些则不能。它们在细胞运行中发挥重要作用，当由于遗传突变导致其缺陷时，会导致人们失明，认知障碍，形成肾病，多指或多趾，变得肥胖。这样的突变引起的纤毛缺陷统称为纤毛疾病(ciliopathies)。
论文的通讯作者、贝勒医学院生物化学和分子生物学教授Theodore G. Wensel博士说：“这篇论文的主要意义在于我们第一次在三维空间中看到了纤毛疾病的结构改变。”
与贝勒医学院生物化学和分子生物学教授Wah Chiu领导的国立大分子成像中心合作，Wensel和同事们在已知患有纤毛疾病的三个小鼠例子中确立了纤毛的三维图像。
这些小鼠所携带的遗传突变导致了视杆细胞外节(rod outer segment)结构缺陷。视杆细胞外节是视网膜光感受器的一部分，其包含的感光性圆盘膜(disk membranes)携带着携带视紫质(rhodopsin)。视紫质是视网膜视细胞中的生物色素，对感光起至关重要的作用。
利用低温电子断层扫描，科学家们比较了突变小鼠和正常小鼠视杆细胞外节的结构。
“这是世界上少数几个能够完成这类研究的地方，” Wensel说。Chiu主管的国立大分子成像中心具有的低温电子显微镜使得断层成像变为可能。为了获得三维重建，Chiu中心的Juan T. Chang博士了冷冻了研究生Jared Gilliam以特殊方式纯化的这些光感受器。在显微镜成像过程中，研究人员将冷冻样品小心地倾斜以获取多个二维图像，再在计算机中重建出这一三维图像。
图像显示视网膜中光感受器的感光外节通过称作一种连接纤毛(connecting cilium)的细小圆柱状微管束与内节中负责蛋白质生成的机器连接。表明这一纤毛小根(ciliary rootlet)参与了细胞运输，稳定了轴丝(axoneme)。
Wensel 说：“有大量来自内节的物质流入到光感受器外节。当存在缺陷时，动物或患者会失明。”
“研究结果表明蛋白质的异常运输是导致光感受器退化的原因，” 论文的第一作者、现为德克萨斯大学健康科学中心博士后副研究员Gilliam说。
