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冰岛基因公司数据挖掘计划泡汤
图片来源：基因解码公司
因采集冰岛人DNA用于发现基因和疾病之间关系而著名的基因解码公司遇到了一个棘手问题。近日，《科学》杂志报道称，冰岛负责监督数据保密性的国家机构驳回了基因解码公司的请求——该公司希望可以使用计算机方法分析该国的宗系记录，以估算28万名并未同意参与该公司的研究，且将数据与医院记录相连接的冰岛人的基因型。
在创始人兼首席执行官Kári Stefánsson的领导下，基因解码公司成立于2006年，该公司合并了冰岛广泛的含有基因数据的宗系记录以及所有居民的健康档案，以便发现致病基因。
由于未能得到法律许可以使用未经同意的健康档案，基因解码公司转而使用12万多名志愿者的DNA和临床数据建立了一个研究数据库。该公司目前已在顶级期刊上发表大量论文，指明特殊的基因突变带来致病风险，但是它也面临破产风险。去年12月，美国安进公司以4.15亿美元的价格收购了基因解码公司。
结合已知和已估量的基因型，基因解码公司预计，研究参与者近亲的所谓“电子基因型”，在本质上可以为该公司提供32万冰岛人的基因型。
之后，该公司使用这些估算的个人基因型作为对照组用于研究，并将这些数据与那些参与冰岛疾病研究但没有DNA取样的病人的健康记录相连。在过去的2年里，基因解码公司使用这种方法在《自然》、《自然—遗传学》等期刊上发表了6篇论文。
但是日前，冰岛信息保护局（DPA）规定，如果基因解码公司想继续该策略——收集研究参与者的28万名活着和死去的亲属的基因型，并将数据与医院记录相连接，则必须获得亲属的知情同意书。
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