《PNAS》研究阐明Y染色体退化的早期阶段
在许多物种中，拥有X和Y染色体决定着一个人发育成男性还是女性。例如，在人类中，男性遗传其父亲Y染色体(XY)，女性遗传其父亲X染色体(XX)。
这种性别决定系统已经独立地进化了多次，其进化的一个突出特点是，Y染色体在遗传上已经退化，并随时间推移失去了很多基因。然而，在Y染色体退化的早期阶段发生了什么，或者退化发生的时间尺度是什么，我们还知之甚少。
目前，加拿大多伦多大学的研究人员找到一种方法，通过在植物中研究这一过程，阐明Y染色体退化的早期阶段。相关研究结果发表在2014年5月13日的《PNAS》杂志。
本文共同研究者、多伦多大学生态和进化生物学系的Spencer Barrett教授称：“在人类中，Y染色体在其大约2亿年的进化历史中，经历了广泛的基因丢失，现在只保留大约3%的祖先基因。然而，我们对这一过程的早期阶段却了解甚少，因为这是太久以前发生的事情。大多数被充分研究过的Y染色体，包括人类和其他动物物种中的Y染色体，在数亿年前就开始退化。但植物并不是如此。”
Barret指出：“在植物中，独立性别的出现是一个相对较新的进化革新，使它们成为这类研究的理想对象。只有约6%的开花植物为雌雄异株。其余的都是雌雄同株。”
科学家们使用一种雌雄异株植物，其X和Y染色体可能在最多1500万年以前开始进化，因此，它们比动物中的性染色体相对来说更年轻。
本文第一作者、多伦多大学生态和进化生物学系的博士研究生Josh Hough介绍说：“我们在酸模属植物Rumex hastatulus中研究Y染色体退化，这是来自于美国南部的一年生植物，通常被称为酢浆草。我们发现，尽管其Y染色体具有相对较近的起源，但它上面的基因已经开始经历遗传退化。重要的是，我们的研究结果表明，这种退化的程度取决于性染色体上的基因相互之间的重组是在多久之前停止。”
性染色体进化理论认为，Y染色体退化的发生，是生殖过程中X和Y染色体无法重组的一个结果。重组是一个关键的遗传过程，在这个过程中染色体配对并交换它们的DNA序列，它也发生在基因组中的所有其它染色体间，包括X染色体，其在女性中重组。然而，在X和Y染色体之间的这种遗传混合已经被抑制，可能因为它们含有影响“女性特征”和“男性特征”的基因，并且这些基因结合到一个染色体上会导致不孕问题。
Hough称：“ X和Y之间的重组被抑制，这在情理之中，因为它可阻止确定女性特定特征的基因发生在Y染色体上。但是，没有重组，自然选择就变得不那么有效，而且有害的基因突变就不能从Y染色体上移除。因此，Y染色体上的基因最终功能会受损或完全消失。”
研究人员将许多雄性和雌性植物进行杂交，然后通过测定亲本及子代的DNA，追踪基因的遗传性。这使他们能够找出哪些基因位于性染色体上，因为这些基因明显不同于其他染色体上的基因。计算机辅助的基因序列分析，使科学家们可以检测基因缺失、基因功能缺失、突变的积累和性染色体上的其他有害变化。
与动物相比，植物中X和Y染色体之间的重组抑制发生的较晚，因此科学家们能够特别发现在Y染色体退化的最早阶段发生了什么。
Hough指出：“除了比动物的性染色体更加年轻之外，Rumex hastatulus的性染色体还特别的有趣，因为最近出现一个新的性染色体系统，在这个系统中一些雄性携带第二个、甚至更年轻的Y染色体。这使我们能够比较这两种Y染色体，并评估基因退化的时间尺度。”
本文另一位研究者Stephen Wright教授称：“第二Y染色体上的基因是新来者，出现在一个单一物种内。这给了我们一个关键的时间点，来了解Y染色体进化的时间顺序。值得注意的是，即使这些基因已经显示退化的早期迹象。”
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