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Nat Commun:基因控制着你的鼻子形状

2016.5.24

  从基督山伯爵大叔的鹰钩大鼻子到饰演梦露的米歇尔·威廉姆斯的钮扣鼻,可以说,人类的鼻子是最具有辨识度的面部特征之一。现在研究人员们发现了一组基因,这些基因似乎决定了人类鼻子的形状。

  这为人们理解人类面部进化提供了新的观点,因为相比于尼安德特人来说,我们的很多基因都经过了剧烈的变化。尼安德特人的鼻子比现代人更加宽大,这似乎是为了应对北方寒冷的气候。这项研究的参与者说,他们的发现可以帮助法医使用犯人的DNA重建面部特征。

  Kaustubh Adhikari博士是英国伦敦大学学院的细胞和发育生物学家,他说:“很少有人研究正常的面部特征如何形成,即使有也只关注了欧洲人口。我们发现了影响形状和大小等面部特征的基因,这在以前是没有被发现的。发现这些基因的作用可以帮助我们拼凑出人类的进化路线。同时也使我们更加清楚基因如何影响我们的面貌。”

  这项发表在《Nature Communications》上的研究分析了6000人的DNA和面部特征。研究人员们确认了5段决定面部特征的DNA。他们发现两段基因与鼻子宽度有关,一段基因控制鼻子尖度,一段基因控制鼻梁宽度,一段基因影响下巴尖伸出长度。

  研究人员别出4段决定鼻子宽度和尖度的基因,而不同人群鼻子的宽度和尖度非常不同

  两段基因与鼻子宽度有关,一段基因控制鼻子尖度,一段基因控制鼻梁宽度,一段基因影响下巴尖伸出长度

  DCHS2、RUNX2、GLI3和PAX1这4段基因控制鼻子的宽度和尖度,EDAR基因控制下巴尖伸出长度。虽然还有很多其他影响面部特征的基因,但这些是最重要的。

  DCHS2决定了鼻子的尖度并驱动软骨生长。大部分人的鼻子都由软骨组成,GLI3基因也会驱动软骨生长,它主要与鼻孔的宽度相关。PAX1基因会影响鼻孔的宽度,RUNX2影响鼻梁的宽度。

  鼻子是最重要的面部特征之一

  此外,研究人员发现很多基因经历了剧烈的基因选择过程。环境因素,比如气候改变被认为会影响人类面部的进化。比如,鼻子对控制吸入空气的温度和湿度非常重要,所以在温暖和寒冷地区鼻子会进化出不同的形状。尼安德特人被认为鼻子很大,是为了将吸入的空气加热。

  研究人员称GLI3基因经历了快速的进化。生物学家Andrés Ruiz-Linares教授说:“比如,鼻子对控制吸入空气的温度和湿度非常重要,所以在温暖和寒冷地区鼻子会进化出不同的形状。长时间来人们一直推测鼻子的形状反映了人类进化的环境。比如,欧洲的人鼻子相对比较窄,这是为了应对寒冷干燥的气候。确认影响鼻子形状的基因为我们提供了新的工具。它可以帮助我们理解与面部畸形相关的基因紊乱。”

  研究团队收集并分析了6630人的DNA样本,来自巴西、哥伦比亚、智利、墨西哥和秘鲁。在初步筛选之后,使用了5958个样本。它们的祖先各不相同,其中包括50%的欧洲人,45%的美洲土著,5%的亚洲人。

  他们对男性和女性的14种不同面部特征和完整的基因组分析进行了评估。对其中3000人使用了3D面部重建,以获取精确的面部特征尺寸和确定相同的基因。

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