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Nature子刊：首张Burkitt淋巴瘤遗传图谱
在第一张绘制的伯奇氏淋巴瘤(Burkitt"s lymphoma)广泛遗传图谱中，杜克大学医学院的科学家以及他们的合作者们发现了70个突变，其中一些从前并未显示与癌症相关，其中一个新突变为这一疾病所独有。
针对Burkitt淋巴瘤(一种侵袭性淋巴瘤形式)的基因测序结果可用于开发新药，或利用现有的治疗靶向已知易受影响的突变。研究人员将这些研究结果在线发表在11月11日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
“这项研究阐明了该疾病最常见的遗传改变，让我们了解了这一疾病的生物学，由此我们可以设计出更好的治疗，”研究的资深作者、杜克大学副教授Sandeep S. Dave博士说。
Dave和同事们测序了第一个完整的Burkitt淋巴瘤基因组，加上了来自另外59个Burkitt淋巴瘤病例以及94个弥漫性大B细胞淋巴瘤(Diffuse large B-cell lymphoma)的基因。弥漫性大B细胞淋巴瘤与Burkitt淋巴瘤具有许多相同的特征。恶性肿瘤之间的相似性往往会导致误诊和治疗失败。
研究人员报告称Burkitt淋巴瘤与弥漫性大B细胞淋巴瘤之间的基因突变模式存在显著的差异。
Dave说：“重要的是，医生可以对Burkitt淋巴瘤做出正确的诊断，并用正确的疗法来治愈它。因为如果误诊并给予弥漫性大B细胞淋巴瘤的标准化疗方案，Burkitt淋巴瘤的患者会常常复发。”
分析鉴别了70个在Burkitt淋巴瘤频繁突变的基因，其中一些基因是首次在癌症中被确定。一个新发现的基因突变ID3出现在34%的伯奇氏淋巴瘤病例中，但在弥漫性大B细胞淋巴瘤中却并不明显。这一突变对一个抑制细胞生长的基因产生沉默效应，促使细胞增殖。
Dave说只有这一改变可能并不会引起癌症，但是当它与在Burkitt淋巴瘤和其他恶性肿瘤中常见的MYC基因突变一起发生时，它就会像促进剂一样推动肿瘤生长。这一发现可能有助于开发一种功能上像正常ID3基因的新药，抑制淋巴瘤以及许多其他癌症的癌细胞增殖。
Dave说：“如果我们能找到一种方法模拟ID3，修复这一基因的功能减慢肿瘤生长，这有可能提供一种新的治疗方法。我们的实验表明情况确是如此，但还有必要开展更多额研究。这项工作提供了一个起点。”
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