全球囊性纤维化（CF）治疗领域领导者Vertex近日在扩大英国市场方面遭受挫折，英国药物成本和疗效管理部门NICE拒绝其囊性纤维化药物Orkambi，尽管Orkambi能够有效降低患者的住院治疗率。

　　囊性纤维化（CF）是一种罕见的、危机生命的遗传性疾病，F508del突变是导致CF的最常见病因，约占整个患病人数的45%。Orkambi (lumacaftor/ivacaftor)是第一款针对携带双拷贝F508del突变囊性纤维化患者的组合疗法，由已上市产品Kalydeco（ivacaftor）和lumacaftor组成。囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失，CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变高。囊性纤维化的主要特征是呼吸道粘液积聚，导致呼吸困难及反复感染。

　　名为TRAFFIC和TRANSPORT的III期临床试验数据表明，Orkambi能够显著增强患者的肺功能——一秒用力呼气量（FEV1）上涨了2.6-4.0个百分点，且肺急性加重减少了30%—39%。

　　然而，NICE却以Orkambi价格极高，不符合现行医保标准而拒绝将其纳入指南草案。

　　目前英国约有2750名囊性纤维化患者携带双拷贝F508del突变，即为Orkambi所针对的患者群体。目前使用Orkambi一年的治疗费用为10.4万英镑。此外，那些符合Orkambi治疗标准的囊性纤维化患者，在服用Orkambi的同时，还需要接受常规治疗。

　　NICE认为，尽管Orkambi确实能改善囊性纤维化患者因病情突然恶化而住院治疗的频率，但是在改善肺功能方面的效果却很有限。

　　与单独使用常规疗法相比，增加使用Orkambi后，患者每质量调整生命年（QALY， Quality-adjusted life years）的费用将从21.8万英镑增加到34.9万英镑。NICE评估中心负责人表示，与Orkambi为患者带来的增益相比，花费的成本实在太高，而必须承认，英国的国民健康保险制度是一种有限的资源，因此每一分钱都必须“物有所值”。

　　Orkambi去年获得FDA批准，成为Vertex转型过程中最重要的产品，这次在英国碰壁，对公司而言非常遗憾。罕见病药物的惊人售价通常是导致药企与药品监管和保险部门冲突的主要原因，未来这一问题如何解决，值得业内人士深思。