30%以上要看5—10个医生，44%被误诊为其他疾病；确诊大约需要5—30年时间；75%的治疗方案不正确……
“目前我国罕见病研究很尴尬，全国到底有多少病种?多少病例?数据都是按照国外比例大致推算的，‘家底’不清让预防、救治及有关政策制定缺乏依据。”近日召开的中国科协第50期新观点新学说学术沙龙上，山东省医学科学院院长韩金祥道出了至少涉及上千万患者的中国罕见病研究现状。多位专家在会上呼吁，尽快启动国家层面的罕见病研究。
罕见病因发病比例小，人群少，也被称为“孤儿病”。近些年随着社会信息传递的便捷化，罕见病逐渐进入普通公众的视线：头发眉毛雪白的“月亮孩子”(白化病)、骨头稍稍受力就骨折的“瓷娃娃”(成骨不全症)、轻轻一碰就出血的“血友病”等等。英国著名物理学家霍金也是一位罕见病患者，他患有肌肉病，俗称“渐冻人”，但凭借坚强的意志和欧洲罕见病较健全的救治政策，他用并不健全的身体书写着精彩的人生。