MIT TR：基因检测能避免无用手术
今年晚些时候，美国的医生将可以用基因检测来指导甲状腺癌手术。这种检测可以帮助医生判断病人是否患有一种特别危险的甲状腺癌，而这种危险的甲状腺癌类型需要外科医生在开始的诊断之外再做第二次手术。在知道病人患有这种类型的甲状腺癌之后，医生可以只做一次范围更大的手术。
发明这项测试的Veracyte公司已经开始销售一种独特的基因测试，帮助医生决定是否给甲状腺癌病人动手术。甲状腺经常在没有癌变的情况下被摘除，这种不必要的手术会让病人终身接受激素替代疗法。
最近几年，大量的基因测试被用于医学实践，而这两个测试都是这一运动的一部分。Myriad Genetics公司的一个基因检测可以查出和癌症相关的突变。而其他的测试(比如Foundation Medicine公司的测试)可以帮助医生根据病人特定的肿瘤类型开药。
Veracyte 的检测是唯一一种可以排除癌症的检测。甲状腺(在脖子下面)细胞增长会导致肿块(lump)或结节(nodule)。大多数情况下，这些细胞生长不是癌症。为了做诊断，医生首先用一根细针从肿块里提取细胞，然后会在显微镜下观察细胞。在美国的医疗机构中的这种测试有30%的时候得不出明确的结论。因为癌症的可能性不能被排除，一般来说下一步是移除甲状腺。而甲状腺一般可以分泌重要的激素，调节代谢和其他身体功能，所以病人通常需要在余生接受激素替代治疗。
在60%到80%的时候，移除甲状腺上的结节是良性的。“你没必要的让一个病人做了手术，”基肖尔·拉克什曼(Kishore Lakshman)说，他是马萨诸塞州福尔里弗(Fall River)的社区甲状腺保健中心主任。这会会产生让病人患上并发症(如感染)的风险，还会导致对激素治疗的依赖。从2011年开始，拉克什曼一直在使用 Veracyte公司的基因检测评估癌症病人的风险。这些接受检测的病人在初始的甲状腺筛查中没获得清楚的诊断。“当我知道它可以有效地判断出病人结节的良性倾向，从而让他们避免接受手术时，我迅速地选择了它，”拉克什曼说。
Veracyte公司分析了数百万甲状腺有结节的病人的基因表达水平，其中有些结节是癌变，有些不是。Veracyte发现了142个基因，可以可靠地区分出良性和恶性的样本。“在测量了人类基因组中的每个基因以后，我们的科学团队可以提炼基因组信息，并用学会识别病人良性结节的机器学习算法解释这些信息，”邦尼·安德森(Bonnie Anderson)说。他是这家位于南旧金山公司的CEO和共同创始人。
这项检测的性能被发表在2012年的《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上。临床试验表明，Veracyte的检测可以在95%的时候把模糊的结果重新归类为良性。
除了让病人免受不必要的手术之苦，这项检测还能节省很多医保费用。约翰霍普金斯大学医学研究院(Johns Hopkins University School of Medicine)完成的一项健康经济研究表明，如果这项测试被广泛用于美国那些活体检测不能得出结论的病人身上，每年会节约1.22亿美元的医疗费用。这主要是因为避免了手术的费用。
这也许能解释为什么保险公司支持这项检测。从检测诞生之初，美国联邦医疗保险计划Meicare和保险公司安泰(Aetna)，信诺(Cigna)，哈门那(Humana)和联合健康保险(United Healthcare)已经决定覆盖Veracyte检测的费用。
Veracyte的新产品预计将于今年春天推出，会添加一组基因。在研究了548个甲状腺活体检测样本后，检测预测出了5个样本有侵入式的甲状腺癌。这5个病人都接受了甲状腺移除手术，而且手术后他们都被确认的确患有这种危险的疾病。
Veracyte公司还在研发新的基因检测，用来帮助医生检测肺部疾病。肺部疾病也需要侵入式诊断手术来筛查。安德森说，新产品应该在2016年上市。
