Nat Genet：食道癌新型诊断测试
多亏了能标志一种无害疾病发展食管癌症的基因突变的发现，食道癌一种新的诊断测试可能是指日可待。根据发表在Nature Genetics杂志上研究，科学家已经确定了食道癌发病早期出现故障的信号。随着时间的推移，频繁的反酸--通常称为胃灼热损害食道细胞。如果不进行治疗，这可能导致巴雷特（Barrett）管疾病，而这又可能是食管癌的前体。但大多数Barrett食管患者不会发展食道癌，但仍需要一个测试，以确定会发展成癌症的高危人群。
通过测序Barrett患者食管和食管癌患者的DNA，研究人员已经能够绘制出两者之间的遗传相似性和差异。他们发现正在演变发展成癌细胞的食管细胞中基因TP53突变能提供些许信息。
Barrett食管经常不会被诊断出来，因此很难确定那些人发展食道癌的风险较高。基于TP53基因突变所设计的Cytosponge测试，涉及到患者吞咽附着在一跟线（a piece of thread）上的胶囊，胶囊内部是海绵，并且当胶囊到达胃部时，胶囊外壳溶解。然后取出海绵，对收集的细胞（因为海绵会在食道中通过）进行检测。
该Cytosponge测试仍处于开发阶段，但可以用来寻找TP53基因突变，可作为识别哪类患者有可能发展成食管癌的方法。研究报告的作者Rebecca Fitzgerald教授说：我们一直研究负责癌症的分子变化，但关于这些分子故障发生的实际时间和导致这种疾病的系列事件的理解很少，现在我们已经发现了基因变化如何推进Barrett食管患者发展为食道癌。
通过识别癌症开始发展时的关键信息点（基因突变），我们可以在其早期阶段就诊断疾病，而此时因疾病处于早期，所以治疗的有效性相对较高。研究人员Nell Barrie说：随着我们更多地了解食道癌的发展，我们可以设计更好的方法来检测和治疗疾病，Cytosponge测试可以是一个简单而廉价的方式来帮助疾病的早期诊断。如果你注意到，当你吞下食物会卡住，持续胃灼热或其他不寻常的症状，你应该看到你的家庭医生，上述症状可能不会是癌症，但它必须得到控制解决。
