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从被基因测序拯救的儿童案例 看测序技术的商业化趋势

2015.11.03

  第一例被基因测序拯救的儿童Nic Volker是世界上第一例被基因测序拯救的人,他喜欢瑜伽、巨轮卡车、游泳、乡村音乐和西部歌曲。

  “每次跌倒我都爬起来。”

  这句话对于将满11岁的Nic来说具有特殊的意义:他患有癫痫症,这会使他毫无预兆地失去肌肉张力,往往一天有100次之多。如果发作时他站着,就会跌倒。

  2009年,Nic 4岁时,医生对他进行了外显子组测序,根据他的遗传背景发现,他的病是因为DNA序列上的一个错误导致的。根据这一诊断结果,Volker接受了挽救他生命的脐带血移植。

  自那以后测序的应用发生了很大的变化。2009年,Nic接受外显子组测序时,整体花费为75000美元。现在这项费用已经下降到约7000美元,其应用获得了广泛的认可,美国国家人类基因组研究所临床基因组学副主任David Adams表示。

  “过去五年来,保险公司已逐渐开始支付外显子测序的费用”,Adams说,这也说明了测序是经济有效的。

  Adams介绍,一项对全国范围内的专家进行的调查显示,过去12个月,医生对10000~20000例患者及其亲属进行了外显子组测序,这其中约1/4的测序都帮助医生对疾病做出了诊断。

  “从帮助Nic进行诊断的事例中,可以看到外显子组测序应用的初步成功,这也促进了它在全国和国外医疗中心的应用”,《1000美元基因组》的作者和自然遗传学(Nature Genetics)的创始人Kevin Davies说。

  当时,威斯康星医学院与儿童医院合作,对NIC进行了测序和分析,从这第一例开始,到现在他们已经对3500多例病人及其亲属进行了测序。目前威斯康星医学院不仅分析解读儿童医院患者的遗传背景,还与Froedtert医院、其他州、甚至其他国家的医院合作。

  DNA测序已取得了显著的进步在威斯康星儿童医院,自从对Nic进行测序后,有数百例的病人及其家属接受了外显子组测序,遗传病科的临时主管Donald Basel介绍。通过对病人及其亲属进行测序,约30%的病例都可以找到病因。

  尽管有成功的个例,DNA测序作为一个临床工具仍处于起步阶段,对 Nic进行测序的Howard Jacob表示。

  “最初在儿童医院应用时,测序检测是最后的不得已的选择,而现在,它的应用时间提前了”,Jacob已在7月时离开了医学院,成为阿拉巴马州Hudson Alpha研究院医学基因组学的执行副总裁。

  但是,该技术仍然过于昂贵,一些情况下,保险公司仍认为没法证明它对医疗是有帮助的,而不愿支付费用,Jacob解释,此外还需建立一种方法以证明,通过测序发现的突变实际上是导致病人患病的原因。

  尽管如此,该领域已经取得了显著的进步,Davies介绍。

  Stephen Kingsmore是圣地亚哥Rady儿童医院基因组学研究所的负责人,他在26小时内就可以得到重症监护治疗病房(ICU)中婴儿的测序和分析结果,而当初Nic测序和得到分析结果花了几个月的时间。

  Davies提出,测序技术在商业应用市场的快速发展,可以从最近两名著名遗传学家初创的企业中看出。

  Lee Hood带领团队开发了一款自动DNA测序仪,创建了Arivale公司,目的是提供一种根据遗传分析对个人健康进行指导的订阅式服务。

  J. Craig Venter曾领导过私人资助的人类基因组测序项目,创建了Human Longevity公司,目前正在建设一个数据库,这个数据库将包含年龄相关性退化的遗传信息和其他医疗信息,这些信息会向客户开放。

  “他是个小战士”Nic经受免疫系统紊乱之苦多年,该紊乱会造成肠穿孔,为此,他接受了100多次手术。

  小小的年纪,Nic需要承受的却太多。他不仅患有癫痫(很可能与脑炎感染相关),还被诊断出创伤后应激障碍(PTSD),正在接受治疗。

  “他在医院时是个小战士,他的战场在那里,但回家后,他就变得不一样了”,他的妈妈Amylynne Volker说。

  Nic的健康问题仍然很棘手,Alan Mayer解释,他是第一个提出对Nic进行基因测序以明确诊断的医生。

  “关于他的健康,许多方面需要注意,但他的免疫系统紊乱似乎已经被解决了”,小儿胃肠病学家Mayer说。

  Nic没有再患肠穿孔,也不需再生活在X-连锁淋巴组织增生性疾病(XLP)的阴影下。这种通过测序发现的极为罕见的遗传性疾病只好发于男孩,该病使人免疫力低下,即使是最常见的Epstein-Barr病毒感染,也可能是致命的。

  另一方面,Nic的体重远远低于同龄儿童的平均体重,这使Mayer很担忧。

  他说,“目前他的大部分健康问题都是疾病早期以及免疫系统的损害造成的。

  “关于自己,他非常有见地”如今,Nic忍受着创伤的折磨。他的结肠不得不因为肠道疾病而切除。他的余生里,废物的排出将依赖于一个特殊的袋子,这不断提醒着他与同龄人的不同。

  但他不回避生活。他想了解如何学霹雳舞、空手道。他喜欢参加冥想班,它鼓励人们更多地了解自身的环境、想法、情感和身体感受。

  他妈妈说:“关于自己,他非常有见地。”

  Nic Volker的家人已成立一个网站——gofundme,筹集资金,以帮助解决他的医疗费用。Volker家的发言人Steve Lyons说, “这个家庭每天要应对许多事情,其中之一,就是那些不断累计的医疗费用。以后,我们会通过gofundme和其他途径来帮助Volker家应对他们面临的挑战,以使这个威斯康辛州的家庭能看到未来。”

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