研究发现与青光眼有关的遗传标记

2010-9-14 10:31 来源: 中国科学院
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  一个国际科研小组在新一期英国《自然遗传学》杂志上报告说,他们发现一个与青光眼有关的遗传标记,这有助于通过基因检测找出患青光眼的高风险人群,以便及时治疗。

  这个小组由冰岛、英国、中国等国科研人员组成,调查了多个国家逾4万人的健康数据,在代号7Q31的染色体上发现了这个遗传标记。它是一个单核苷酸的变体,是比基因更小的遗传单位,其位置在已知两个与青光眼有关的基因CAV1和CAV2附近。

  分析显示,约6%的欧洲人携有一对该遗传标记,他们患青光眼的风险比其他欧洲人高出60%。与欧洲人相比,中国人携带这个遗传标记的比例非常低,基因组中存在这个标记的人还不到1%。不过,携带该遗传标记的中国人患青光眼的风险要大得多——比其他中国人高出5倍以上。

  领导这项研究的冰岛专家卡里·斯特凡松在接受新华社记者采访时说,这个遗传标记在中国人和欧洲人身上引起不同程度的患病风险,是本次研究中最令人关注的问题之一,目前还不清楚这种差异背后的深层原因。

  据介绍,这个遗传标记可能引发原发性开角型青光眼,这是青光眼常见类型之一,是由视神经受损引起的慢性疾病,多发于中老年人,而许多患者发病甚至失明前都没有明显症状,因此早期诊断非常重要,如等到症状明显再就医,往往已错过最佳治疗时机。