行业标准缺失:不同基因检测公司检测报告大相径庭

2014-2-14 11:40 来源: 转化医学网
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  纽约时报》网站记者基拉·贝克奥夫(Kira Peikoff)本周在《纽约时报》网站上发表文章称,她分别在23andMe、Genetic Testing Laboratories(以下简称“GTL”)和Pathway Genomics这3家知名基因测试公司接受了基因分析服务,而结果却令她大吃一惊:每家的测试结果大相径庭。

  此消息一出,舆论一片哗然,很多人指出基因检测技术还不成熟,一部分人甚至怀疑有些公司在编造数据,笔者作为业内人士发表一下浅见。

  为了说清这个问题,给大家简介一下目前已经出现的几种类型的基因检测:

  1、 预防疾病类:疾病易感基因检测

  通过检测受检者的基因,评估受检者未来哪些疾病发病风险高,从而进行针对性的预防,目的是为了延缓甚至避免疾病的发生,如美国影星安吉丽娜-朱莉通过检测乳腺癌易感基因BRCA1/2后切除乳腺,以及谷歌联合创始人谢尔盖-布林通过检测帕金森易感基因LRRK2发现是高风险,并彻底改变了自己饮食、行为生活方式,期望自己未来不要发生帕金森病(其母亲在1999年被诊断为帕金森病);

  2、临床诊断类:单基因疾病及染色体疾病检测

  一个基因的突变、或者一条染色体的改变,就会导致疾病的发生,与外界环境因素几乎无关,这种类型的检测可以帮助医生诊断患者到底得的是哪种病。单基因疾病类如血友病、苯丙酮尿症、检测地中海贫血症、侏儒症等,这方面疾病数字比较庞大,多达数千种的单基因疾病,而且绝大多数无药可治;染色体疾病包括:产前唐氏综合征基因无创检测、帕陶氏综合征基因检测、爱德华氏综合征检测等;

  3、临床用药类:靶向用药基因检测

  同样的药物用在不同的患者身上,可能产生非常不同的效果,有的人有效,有的人无效,有的人毒副作用很强。比如:最常见的是非小细胞肺癌患者EGFR基因检测,EGFR基因突变的患者有效率可达到71.2%,EGFR基因无突变,有效率只有1.1%,而且增加死亡风险,检测与不检测,差别还是很大的。还有像药物性耳聋,氨基糖甙抗生素对某些基因型的患儿毒副作用非常大,直接导致耳聋。典型的例子是2005年春晚的“千手观音”节目,21名演员中有18人是因药物致聋。

  4、趣味类:天赋基因检测、身体特征基因检测

  每个人天赋的差异肯定是存在的,基因也是主要因素之一,我们的身高、长相,甚至情商智商都和基因相关。这些问题,老百姓比较感兴趣,不过不能太认真,就当是看星座娱乐自己。

  5、亲子鉴定类:检测STR序列判断是否亲生

  这个相信久不用多介绍了,据说市场增速很快。有个实例:一名女子连续鉴定了7名男子才确定孩子他爹。

  以上就是目前全球市场上出现的几种类型的基因检测项目,很显然《纽约时报》网站记者基拉•贝克奥夫(Kira Peikoff)做的是第1种类型的基因检测,即预防疾病类,通过基因检测评估患病风险。

  那我们不禁要问,同一个人的唾液细胞样本,这几家的易感基因检测为什么不一样呢?

  答案可以总结为一句话:没有行业标准,结果必然不一样。

  具体是哪些因素决定了易感基因检测结果的不同?为了说明这个问题,笔者将拿厨师做菜和基因检测做一个比较:

  科学文献比作菜市场;公司比作饭店;技术人员比作厨师;基因位点比作各种食材(蔬菜、肉、鱼、酱醋、油盐…..); 分析评估方法比作菜谱(做菜方法);检测结果比作做好的菜。

  第1种情况:由于没有统一标准,两个厨师任意发挥

  厨师做菜:两家饭店的厨师都按照自己的习惯及喜好,跑到菜市场去买菜。其中一家大厨买了1条鱼,回来做成了酸菜鱼;另外一家大厨买了鸡肉,做成宫保鸡丁。

  基因检测:两家公司技术人员通过检索科学文献,选取基因位点由于没有统一标准,评估方法及数据库没有统一标准,最终的检测结果必然是不同的,有时候差别会很大。

  第2种情况:有相对统一标准,但两个厨师可以适当发挥

  厨师做菜:两家饭店的厨师被要求做同一道菜—香辣鸡翅,并且在菜市场必须买鸡翅,其中一家的大厨来自湖南,买的是湖南产的鸡翅,做出的鸡翅很辣;另外一家大厨来自上海,买的是山东鸡翅,做出的鸡翅就淡的多。虽然口味、颜色不同,但都是香辣鸡翅。

  基因检测:两家公司技术人员都被要求去开发做不少于5个基因位点的肺癌易感基因检测项目,通过检索科学文献,选取的基因大部分是一样的,但是位点有一定差异,分析评估方法基本相似,但是都进行了二次开发,所以两家公司的基因检测结果稍有差异。虽然检测结果有差异,但都是肺癌易感基因检测。

  第3种情况:有统一严格的操作标准,两个厨师不能自由发挥

  厨师做菜:两家饭店的厨师被要求做同一道菜香辣鸡翅,并且在菜市场必须都买山东的鸡翅,虽然其中一家饭店的大厨来自湖南,另外一家大厨来自上海,但是都按照标准的做菜方法做,所以做出的香辣鸡翅在色香味方面都一个样。原来这两家都是麦当劳的加盟店。

  基因检测:两家公司的技术人员都去做肺癌易感基因检测项目,但是都必须选取相同的基因位点,分析评估方法不能改变,数据库也是一样的,那么给出的结果也是相同的。

  通过以上比较不难理解为什么同样的唾液样本,各家检测结果会出现差异了。没有统一的标准,谁都认为自己是对的,谁都认为自己的评估最接近真实的结果。

  基因检测产业呼唤行业标准出台

  没有标准,是基因检测产业快速发展的主要障碍之一。目前各家基因检测公司基本都是处于接近上述讨论的第二种情况,第三种情况短期内不太可能发生,除非业内所有公司合并,或者各个国家强制要求统一标准。

  笔者认为,在较长的时间内,针对易感基因检测的行业标准很难出台。各国普遍重视临床治疗,预防重视程度远远不够。我国重治疗、轻预防的现象更加严重,临床类基因检测标准尚未出台,预防类的必将更久远。

  这样的问题,最终只能留给时间去解决。也许,经过几年的发展,也许行业格局更加清晰,发展最大的几家公司共同来制定行业标准,最终形成国家标准。虽然国内公司做基因检测的业务都不大,笔者在此斗胆列举一些公司,也许在未来,他们中能产生易感检测方面执牛耳的公司,位于深圳的华大基因公司、位于上海的解码 DNA公司、位于北京的博奥生物公司、位于天津的中源协和公司,也可能来自别的行业跨界公司,如BAT这样互联网公司或是中国平安这种航空母舰级别的公司(据说最近不少大公司都在看基因产业),一切才刚刚开始,让我们拭目以待吧。