报道：当22号染色体上与DiGeorge综合症有关的一小部分发生缺失时，会造成多种发育异常，例如语言发育迟缓、腭裂、免疫系统缺陷和心脏缺陷。不过出现这种问题的婴儿，也有可能是健康的。

　　随着非侵入性基因筛查技术的发展，各家公司正在争先恐后的将更多染色体异常添加到自己的检测列表中去，DiGeorge综合症的相关异常就是其中之一。但这种异常的影响有时并不确定，而这样的检测结果会令许多家庭面临艰难的抉择。

　　DNA产前筛查扩容无疑是令人欣喜的进步，非营利性基金会PHG 的Philippa
Brice说。但她补充道，“也存在这样的风险，即拿到检测结果的孕早期女性不能正确理解其中的含义。”
鉴于基因检测公司在不断展示测试的准确性，这样的情况将越来越常见。

　　二月二十六日，基因组测序公司Illumina公布了基因检测与常规生化筛查的比较结果。基因测试直接检测经胎盘进入母亲血液的胎儿DNA，而生化筛查是检测母亲血液中的高风险蛋白和激素，间接评估胎儿的患病风险。如果这两种筛查发现了缺陷，往往需要通过侵入性检测进行验证，例如羊膜穿刺。