Nature子刊：推动糖尿病研究的遗传学突破
本周一在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上发表的一项研究中，包括佛罗里达大学遗传学专家在内的一个研究小组，将在糖尿病中起重要作用的基因数目进一步缩小。了解致病基因的身份和位置是一个重要的发展方向：其他研究人员可以利用这一信息来更好地预测谁可能患上1型糖尿病，以及如何预防它。
佛罗里达大学遗传学研究所所长Patrick Concannon说：“这是1型糖尿病的一个规则改变者。”延伸阅读：Lancet：人工胰腺可改善1型糖尿病治疗。
在这项研究中，研究人员收集了约27000人的遗传信息，包括1型糖尿病患者和未患该病的人。然后，他们开始寻找使1型糖尿病患病风险增加的DNA差异。研究人员从基因组中200000个可能的位点开始，使用一种称为精细定位的技术，查找可能导致糖尿病的DNA序列变化。在一些基因组区域，他们将致病DNA差异（被称为单核苷酸多态性单核苷酸多态性或SNP）的数目从几千个缩小至五个或更少。
Concannon表示，这将使糖尿病研究人员的工作更加有效和高效，为他们提供寻找导致1型糖尿病和其它自身免疫性疾病（如关节炎）的遗传变异，提供了最为详细的方向。现在，该遗传学家小组已找到了重要的基因和SNPs，糖尿病研究人员将从中受益。
Concannon说：“我们获得的这些遗传数据，非常有趣但是很难处理，我们将其进行压缩，人们可以用其来探讨该疾病的发病机理。它跳出了遗传学领域，被广泛应用于1型糖尿病的研究。”
1型糖尿病发生时，身体的免疫系统会杀死胰腺中生产胰岛素的细胞。据JDRF（资助1型糖尿病研究和教育的一个基金）资料显示，在美国有300万人患有这种疾病。专家们不知道到底是什么原因导致了疾病，但怀疑可能有遗传和环境因素发挥作用。
佛罗里达大学医学院糖尿病研究所成员、病理学、免疫学和检验医学系助理教授Todd Brusko称，研究人员的这些发现是最全面的，努力查找和识别1型糖尿病及其他自身免疫性疾病的遗传风险变异。
Brusko说，现在研究人员可以不必专注于确定是哪些基因提高了1型糖尿病的患病风险。相反，研究人员可以集中关注遗传变异如何改变免疫细胞的活性。他说，这最终可能促进开发新的治疗方法，预防或阻止1型糖尿病和其他自身免疫性疾病。
Brusko说：“最终，这些信息将帮助研究人员和临床医生调整治疗方案，纠正使自身免疫性疾病发展的潜在免疫系统缺陷。”
该研究的第一作者、弗吉尼亚大学公共卫生研究中心主任Stephen S. Rich表示，该发现意义重大，因为现在可以分析基因组内的某些相互作用，以确定哪些基因和调控序列引发了该疾病。明确是哪些基因变异导致了1型糖尿病，可能为我们带来新的治疗靶点和治疗策略。
