我国科学家发现胸主动脉瘤新致病基因
我国科学家在中国人群中找到了一个新的胸主动脉瘤致病基因SMAD3，这意味着对这些胸主动脉瘤患者而言，手术治疗将不再是唯一途径，药物治疗将成为可能。
胸主动脉是心脏最主要的“输油管”，输注由心脏泵出的血液到身体各大器官。胸主动脉瘤是主动脉局部向外膨出形成的瘤样结构。随着不断病理性扩张，动脉壁不断变薄，如不能及时有效预防和治疗，动脉壁破裂会导致致命的大出血，这是猝死的主要原因之一，抢救成功率几乎为零。
在中国军事医学科学院的支持下，武汉市中心医院和华中科技大学附属协和医院的专家，联合北京安贞医院对700多例正常人和200多例胸主动脉瘤患者，从抽取的外周血中提取DNA并进行SMAD3基因的测序，发现了胸主动脉瘤人群的3种SMAD3基因的突变。
研究发现，由于SMAD3基因的改变，引起炎症细胞特性的改变，导致主动脉扩张，从而引发动脉瘤。小鼠实验表明，通过干预炎症因子GM-CSF，可明显抑制动脉瘤的发生和动脉瘤的破裂。
主持这项研究的武汉中心医院院长、教授夏家红介绍，胸主动脉瘤新的致病基因的发现，将成为其可能的治疗靶点。同时进行的小鼠实验也证实，通过基因药物对这种胸主动脉瘤预防和逆转是可行的。
这一成果15日发表在国际顶尖综合性医学杂志JCI(journal of Clinical Investigation)上。
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