目前发现的许多增加精神分裂症患病风险的遗传变异都是罕见突变，因此很难分析其在疾病中的作用。为了解决这一问题，加州大学圣地亚哥分校的医学院Jonathan Sebat博士研究组完成了目前为止最大的全基因组研究，分析了超过41,000位患者的基因组，从中找到了能导致精神分裂症患病风险增加4-60倍的几个基因突变区域。
这一研究成果公布在11月21日的Nature Genetics杂志上，研究成果由精神疾病基因组协会（Psychiatric Genomics Consortium，PGC）联合完成，这一协会是世界上最大的精神病遗传研究机构。
精神分裂症是一种以幻觉、幻想、情感失调和认知功能障碍为主要特征的精神疾病，具有较高的遗传性，影响全球约1%的人口。目前主要认为精神分裂症是由遗传因素和环境因素共同作用，导致大脑发育异常引发的。多年来许多科学家们都发现了与这一疾病相关的遗传突变，但是大多目前临床医生还是只能根据诊断集合观察患者的症状。