通过外显子组测序和功能分析，Wellcome Trust Sanger研究院的Matthew
Hurles等发现了与小儿先天性心脏缺损相关的稀有变异。这项成果于4月3日发表在《American Journal of Human
Genetics》上。
先天性心脏缺损（CHD）是全世界最常见的出生缺陷，也是造成新生儿死亡的主要原因。非综合征房室间隔缺损（AVSD）是先天性心脏缺损中重要的一类，约占4-5%，但人们对其遗传机制还知之甚少。
为了寻找与这种心脏缺损相关的de novo编码突变，Matthew
Hurles及其同事对13个家庭以及112位不相关人员开展了外显子组测序。他们利用安捷伦的SureSelect Target Enrichment
V3进行外显子组捕获，接着在Illumina的HiSeq平台上测序。在变异检出之后，他们鉴定出9个基因中的13个de
novo突变，随后通过毛细管测序进行验证。