动物所等在果蝇FMRP核内功能研究中取得新进展
脆性X染色体综合征是一种常见的智力障碍疾病，FMRP的功能缺失是该疾病的主要原因。FMRP作为一个RNA结合蛋白，它的胞质功能已被深入研究，然而细胞中约有4%的FMRP分布于细胞核内，核内极少量FMRP的功能目前仍不清楚。
5月15日，Human Molecular Genetics 在线发表了中国科学院动物研究所陈大华实验室和Emory大学金鹏实验室合作的最新研究成果。他们以fmr1突变体果蝇为研究对象，发现核中FMRP参与DNA损伤应答早期反应，FMRP对复制阻遏诱发的DNA损伤早期信号γH2A.v的产生是必需的。同时复制阻遏会促进果蝇FMRP的表达上调、核内积累以及与染色体的结合。进一步通过FMRP不同的deletion形式研究发现：FMRP与染色体的结合依赖于特定结构域完成，Agenet结构域在这一过程中发挥至关重要的作用。这些研究结果揭示了FMRP一个全新的核内功能，同时FMRP与DNA损伤应答之间存在相互反馈的机制。这为脆性X染色体综合征的治疗提供了新思路。
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