Nature Methods：潜力惊人的掌上测序仪
来自加拿大和英国的研究人员采用牛津纳米孔公司（Oxford Nanopore）的掌上基因组测序仪MinIONTM，首次测序和从头组装了活体生物——大肠杆菌的全基因组。
研究的主要作者、安大略癌症研究所课题负责人Jared Simpson博士说，发表在《自然方法》（Nature Methods）杂志上的这些研究结果为这一技术提供了理论证明，而开发的一些方法为则利用这一技术来测序越来越复杂的生物，最终包括人类的基因组奠定了基础。
Simpson说：“这一设备令人惊奇的地方在于，它比普通的测序仪要小好几倍——你只需要用一条USB连接线就可以将它与笔记本电脑连接起来。我们的研究工作演示了这一技术的能力，而开发的一些方法则是取得的最重要的进展。我们通过数学模拟了纳米孔测序，并开发了一些方法在这一微型测序仪完成测序后重建完整基因组。”
根据Simpson所说，标准的测序平台或是生成大量的数据，或是生成长读长的基因组片段来实现完整的基因组重建，而MinIONTM则有潜力实现这两个目标。“长读长是组装基因组大多数重复序列的必要条件，而如果我们想测序人类基因组则还需要大量的测序读段（reads）。MinION的小尺寸表明还有进一步扩展的空间，可用它来测序更大、更复杂的样本，”Simpson说。
这一技术的一个缺点是，它生成的每个读段还没有大型测序仪那么精确。还需要一些强大的生物信息工具来纠正错误。Simpson和同事们开发的一些方法则能够降低错误率，计算出更精确的最终序列。
作者们设计出的组装方法分为三个阶段。第一是，采用多重序列对比来检测和纠正序列读段之间的重叠。然后采用Celera assembler来组装出校正的读段，最终通过建立DNA移动通过纳米孔引起电信号的概率模型来优化组装结果。
安大略癌症研究所所长和科学主任Tom Hudson博士说：“这项工作具有惊人的潜力。进一步扩展这一技术，有一天或可用来测序肿瘤基因组。这一设备的便携性将使得测序变得更加便利，从而可给更多的患者带来更为个体化的诊断和治疗方案。”
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