如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的,你会怎么办?这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过,一项最新技术能帮助细胞解决这个问题,并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。

  大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密码子会指定哪个氨基酸应当被加入不断增长的氨基酸链以创造蛋白。这个过程一直持续到制造蛋白的“机器”创建发出停止指令的密码子。

  不过,有时候,DNA突变会在错误的位置创建停止密码子。单一突变便会将本应是100个氨基酸长的蛋白截短成仅有15个氨基酸长,从而使其变得完全没用。它们被称为无义突变,并且会引发约10%的遗传性疾病。

  2014年,来自葡萄牙波尔图大学的Carla Oliveira带领团队在携带突变的细胞内修复了一种健康蛋白的产生。该突变可导致遗传性胃癌和乳腺癌。对于拥有这种突变的人来说,目前唯一的选择是将胃或者乳腺移除。