Cell重要成果：大型疾病信息新资源
研究人员通过在小鼠体内逐次逐个关闭超过900个基因，构建出了一个重要的新资源，将可以揭示出对于诸如生殖力和听力等广泛生物功能至关重要的基因。现在全世界的研究团队都可公开获取这些新遗传工程小鼠品系，将推动研究工作了解人类和动物疾病的基本机制。这一重要的研究成果发表在7月18日的《细胞》(Cell)杂志上。
这一称作为小鼠遗传学计划(Mouse Genetics Project)的资源，对疾病迹象进行了筛查，揭示了一些众所周知的基因，以及从前未知在疾病中起作用的基因许多的新功能。这些机体功能改变有可能是人类疾病的基础。
人类基因组中包含有2万多个基因，但对于它们的功能以及功能失常时导致疾病的机制，我们的认识非常有限。小鼠研究对于我们了解这些具有至关重要的意义。小鼠与人类共享绝大多数的基因，研究人员可以利用小鼠，关闭其体内特定的基因，以此来阐明人类疾病。
这一小鼠遗传学计划可为研究人员和临床医生提供丰富的、可免费获取的临床及生物学信息，将帮助为许多的人类疾病寻找新的治疗方案。
“我们的计划揭示了许多意外的基因间联系，以及诸如体重等性状，突显了在小鼠模型为我们提供一些线索之前，预测基因在疾病中的重要功能是多么的困难，”论文的主要作者、伦敦国王学院的Karen Steel说。
迄今为止，该研究小组在小鼠体内已逐个关闭了900多个基因，以了解它们的功能以及与疾病的关联。不仅仅是聚焦于一个或两个潜在的效应，研究小组系统地研究了大量的潜在结果，构建出了一个基因功能和效应目录。
新研究论文描述了对于首批250个小鼠品系，进行这种系统健康筛查的详细分析结果。
研究人员发现，一些新发现的基因和功能未知的基因有可能与已知基因一样，是一些疾病特征的基础。不同于当前倾向于将焦点放在已知基因上，这一研究发现强调了广泛地研究疾病所具有的价值。能够获得这些小鼠模型，并可公开获取有关它们的特征的信息，应该可以促进更广泛充分地了解基因的功能，以及遗传改变导致疾病发生的机制。
研究小组发现，一种从前被认为与耳聋有关的基因Kptn，实际有关与肥胖相关。他们发现当在高脂饮食喂养小鼠体内关闭该基因时，相比于具有功能基因拷贝的小鼠其体重增加的速度更快。这是研究小组发现基因在疾病中发挥一种惊人的新作用，许多例子其中的一个。
研究人员详细报道了26个全新人类疾病小鼠模型中的基因，深入探讨了这些疾病的潜在生物学。例如，SMS基因变异可引起一种称作为Snyder- Robinson综合征的罕见遗传疾病。研究小组在小鼠体内关闭了同一基因，复制出了人类疾病中看到的结果。他们还发现了，在SMS突变人类中未认识到的该疾病的一个新特征：雄性不育。
伦敦大学学院医学遗传学教授Philip Beales说：“这一资源揭示了丰富的人类疾病信息，并有巨大的潜力改善诊断和治疗方案。这还只是一个漫长旅程的开始，对于借助于这一资源我们可以开展的研究工作，我感到非常的兴奋。”
