γ-分泌酶是由四个亚单位组成的膜内蛋白水解酶，主要参与β－淀粉样蛋白前体（APP）和Notch等重要跨膜蛋白的切割和水解过程。早老素为该酶的催化亚单位。任何一个亚单位的表达水平降低都会导致酶复合体形成障碍。
以亮点文章发表在最新一期《科学》上的研究发现，γ-分泌酶不仅是导致阿尔兹海默氏病（Alzheimer，俗称老年痴呆症）关键因素之一，γ-分泌酶亚单位三个基因突变也是引发家族性反常性痤疮的“元凶”。
“反常性痤疮是毛囊的一种慢性炎症性疾病，多发于腋下、腹股沟和头面部，主要危害包括形成痛性皮肤脓肿及破相疤痕。”文章第一作者、现任中国医学科学院皮肤病研究所所长王宝玺教授介绍。
反常性痤疮又称毛囊闭锁三联症，是一种会严重影响人类正常生活的皮肤疾病。目前，此病尚未有根治方法，临床上只是采取局部清洁和外敷药物的办法缓解病情。
为了攻克反常性痤疮的难关，中国医学科学院北京协和医院、基础医学研究所张学、沈岩和王宝玺三位教授领衔的研究团队，经过长达6年的研究，对6个反常性痤疮汉族人家系的成员进行基因序列分析后发现，家族性反常性痤疮可由包括早老素-1在内的不同γ-分泌酶亚单位的编码基因减活（即发生功能丧失性突变）引起。在6个家系中，研究人员发现，1个有编码早老素-1的PSEN1基因的移码突变，2个有编码γ-分泌酶辅因子Pen-2的PSENEN基因的移码突变，3个有编码γ-分泌酶辅因子nicastrin的NCSTN基因的无义、移码、剪接突变。