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顾正龙博士PLOS：自闭症与线粒体DNA突变有关
有越来越多的研究指出，线粒体故障是自闭症谱系障碍的一个原因，但是这种关系的生物学基础还不清楚。为了弄清线粒体功能障碍和ASD之间的遗传学联系，科学家们分析了903名自闭症儿童的线粒体DNA序列，连同他们未受影响的兄弟姐妹和母亲，也进行了测序。他们发现了一个独特的异质性突变模式，其中突变的与正常的线粒体DNA序列存在于一个单一的细胞中。与未受影响的兄弟姐妹相比，自闭症儿童的潜在有害突变多出两倍以上，有1.5倍多的突变会改变由此产生的蛋白质。研究人员继续表明，这些突变可以从母亲那里遗传，或者是发育过程中自发突变的结果。
科学家们指出，与不受影响的兄弟姐妹相比，这些突变相关的风险，在具有较低IQ和较差社会行为的孩子当中最为明显。携带线粒体DNA有害突变，也与ASD儿童当中神经和发育问题的风险增加有关。由于线粒体在代谢中起重要作用，因此，这些发现可能有助于解释通常与ASD及其他神经发育障碍有关的代谢紊乱。对高风险家庭的线粒体DNA中的突变进行评估，有助于改善这些疾病的诊断和治疗。
顾正龙教授说：“我们研究的结果，得到了最近的ASD研究的支持，呼吁关注诊断为自闭症的儿童，他们有一种或多种发育异常或相关的合病临床症状，应该进一步检测他们的线粒体DNA和线粒体功能。由于许多神经发育障碍和相关儿童疾病的异常，都归结于线粒体功能障碍，并可能有线粒体缺陷作为一种常见预兆，因此，未来的研究需要阐明这些疾病的基本线粒体机制。最终，了解神经发育障碍的积极方面，可能带来全新的治疗方法，也带来靶定线粒体的预防策略。”
顾正龙博士的主要研究方向包括酵母的有氧发酵进化研究，及该过程对于癌症等复杂疾病的生理学和多基因调控的影响；线粒体的功能、进化及其疾病相关性研究。2000年以来在国际学术期刊上发表文章近40篇。2014年7月他在PNAS上发表的一项研究表明，在健康人中线粒体异质性有可能比以往预期的更为常见。千人基因组计划（1000 Genomes Project）中近90%的健康参与者至少包含一种异质性，20%具有与疾病相关的线粒体基因组突变。
