Nature：类风湿关节炎的常见突变清单
科学家们十二月二十五日在Nature杂志上，发表了目前最大的类风湿关节炎研究。文章列出了涉及类风湿关节炎的常见突变，有助于进一步阐明疾病机理，开发有效的治疗药物。
这项研究由哈佛医学院的Dr. Robert M. Plenge和日本RIKEN的Dr. Yukinori Okada共同领导，他们通过全基因组关联研究，来鉴定类风湿关节炎的致病基因。研究向人们展示，将全基因组关联分析的数据与既有数据相结合，能够帮助人们进行药物研发。
“这一研究为我们提供了，涉及类风湿关节炎的常见突变清单，为开发新诊疗方案指明了方向，”参与这项研究的Peter K. Gregersen说。
类风湿关节炎是一种导致关节发炎的自身免疫疾病。在发达国家，有0.5-1%的成年人受到类风湿关节炎的影响。人们认为，这种疾病的病因比较复杂，是基因与环境因素共同起作用的结果。此前，科学家们已经鉴定了一些与类风湿关节炎有关的基因。不过这些研究大多在单个群体中进行，这项新研究是首个大规模跨民族的类风湿关节炎研究。
研究人员对欧洲和亚洲人进行了全基因组关联分析(GWAS meta-analysis)，总人数超过十万，其中类风湿关节炎患者29,880名，健康人73,758名。他们分析了差不多一千万遗传学突变(SNP)，在基因组中鉴定了与类风湿关节炎有关的42个新区域。至此，已知的类风湿关节炎基因座增加到了101个。
研究人员将新数据与既有数据结合起来，进行生物信息学研究，发现在101个基因座中有98个基因可能引起类风湿关节炎。他们又对现有的药物数据库进行分析，发现一些已批准的类风湿关节炎药物可以靶标上述基因。此外，有些用于癌症治疗的药物，也能靶向类风湿关节炎基因。研究人员指出，这类药物也有希望用于类风湿关节炎的治疗，例如CDK4/6抑制剂等。
文章总结道，这项研究能帮助人们进一步理解，引起类风湿关节炎的基因、通路和细胞类型，为这一领域的药物研发提供宝贵的信息。
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