帕金森症高危突变的影响是可逆的
富含亮氨酸重复激酶2（LRRK2）基因突变，是帕金森氏症最常见的遗传原因。LRRK2是一种多功能的蛋白质，影响许多的细胞过程，并被证明可结合微管。有缺陷的微管轴突运输，被认为可引起帕金森氏症，但是LRRK2突变是否影响这一过程并介导发病机制，尚不清楚。
在帕金森氏病慈善机构Parkinson's UK的资助下，谢菲尔德大学神经科学系的Kurt De Vos博士和生物医学科学系的Alex Whitworth博士带领的研究小组发现，某些药物可完全恢复携带LRRK2 Roc-COR帕金森氏症突变的果蝇中所观察到的运动障碍。
这些药物——脱乙酰酶抑制剂，可靶定运输系统，并逆转神经细胞中缺损LRRK2所造成的缺陷。相关研究结果发表在2014年10月15日的《自然通讯》杂志（Nature Communications）。
世界领先的谢菲尔德大学转化神经科学研究所（SITraN）讲师De Vos博士指出：“我们的研究提供了令人信服的证据表明，在果蝇中，神经细胞中有缺陷的运输和LRRK2帕金森突变所引起的运动障碍之间，存在直接的关联。”
合作研究者Alex Whitworth博士解释说：“我们还可以表明，LRRK2突变引起的这些神经元运输缺陷，是可逆的。通过用药物靶定运输系统，我们不仅能够预防运动障碍，还能使已经表现出运动受损的果蝇完全恢复其运动能力，这些运动受损的特点是，攀爬和飞行能力的显著下降。”
LRRK2基因可产生一个蛋白质，该蛋白影响细胞的许多过程。已知它可结合微管——细胞的运输轨道。这一运输系统出现缺陷，被认为可引起帕金森氏症。研究人员已经调查了这一关联，现在已经发现证据表明，某些LRRK2突变影响神经细胞中的运输，这会导致果蝇中所观察到的运动障碍。
然后，该研究小组使用几种方法表明，阻止突变LRRK2蛋白与微管运输系统之间的关联，可恢复神经细胞中的运输缺陷，以及果蝇中的运动障碍。
De Vos博士补充说：“我们成功地用脱乙酰酶抑制剂，来增加微管内乙酰化形式的α微管蛋白，其与突变LRRK2蛋白无关。我们发现，增加微管乙酰化，对细胞轴突运输具有直接的影响。
“这些非常有前途的结果，指出了一种潜在的帕金森氏症治疗方法。然而，还需要进一步的研究来证实这一恢复效应是否也适用于人类。”
Parkinson's UK的研究通讯官员Beckie Port博士称：“这项研究给那些基因中有特定突变的人，带来了希望，也许有一天，我们可以干预和阻止帕金森氏症的进展。该研究只是在果蝇中进行的，因此，在我们知道这些结果是否能为帕金森氏症患者带来新疗法之前，还需要开展更多的研究工作。”
