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胶质瘤病理亚型和基因突变“地形图”绘出
本报讯 (记者匡远深)首都医科大学附属北京天坛医院神经外科林松教授、任晓辉博士等在国际上首次针对人类大脑半球绘制了一幅有关病理亚型和基因突变发生率的“地形图”，证实大脑不同部位好发不同类型的肿瘤，且不同部位相同类型的肿瘤具有不同的分子基因通路，为研究胶质瘤的起源、预后评估提供了重要依据。相关研究论文日前发表在美国公共科学图书馆综合杂志上。
近年来，国际上对大脑不同部位的胶质瘤病理亚型构成、染色体 1p/19q共缺失和IDH1/2的基因突变发生率研究存在争论。林松、任晓辉等收集北京天坛医院神经外科528名胶质瘤患者的病理和影像学资料，通过将大脑半球不同脑叶的肿瘤亚型构成、染色体1p/19q共缺失和IDH1/2基因突变的发生率进行对比，发现额叶具有较高的IDH1/2基因突变率(73.5%)，而颞叶具有较低的IDH1/2基因突变率(41.7%)，即额叶IDH1/2基因突变率高于平均水平，而颞叶低于平均水平，并且这一发现在星形细胞肿瘤、少枝胶质细胞肿瘤和少枝星形细胞肿瘤三个亚型中均得到证实，充分说明不同脑叶来源的胶质瘤具有明显不同的分子特征。
研究发现，额叶胶质瘤比其他部位胶质瘤具有较高的染色体1p/19q共缺失发生率，而颞叶胶质瘤比其他部位具有较低的1p/19q共缺失发生率。通过亚型分析，这一趋势在少枝星形细胞肿瘤和少枝胶质细胞肿瘤中得到进一步证实，提示不同脑叶的胶质瘤可能存在不同的肿瘤发生机制，并且是预后相关的重要因素。研究还证实，位于岛叶的胶质瘤染色体1p/19q联合缺失率与全脑的总体缺失率相似，从而解决了学术上关于岛叶胶质瘤1p/19q共缺失率较高还是较低的争论。
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