四龄童全身长黄疙瘩 血液浮层油疑基因突变

2011-3-25 10:31 来源: 广州日报
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  小越因肝功能明显异常,血脂明显升高,全身出现结节皮疹状。在当地多家医院一直未能确认病因。

  四岁的江苏男孩越仔(化名)身上密密麻麻长满黄色瘤,验血时,医生惊异地发现,他的血液上竟浮了一层油。记者昨日下午从暨南大学附属第一医院儿科获悉,由于父母遍访各地大医院也未能查明病因,在花光了从高利贷借来的最后2万元后,越仔在妈妈的带领下来到广州碰运气。

  脸色蜡黄的小越仔乍一看,酷似魔幻电影中的“精灵”:前额突出,塌鼻梁,耳朵突起,手上长满了密密麻麻的黄色瘤,就连臀部也是黄瘤满布。

  “这些瘤子里全是脂肪,因为血液里脂肪浓度太高,侵占正常细胞,引发细胞泡沫化。”暨大一附院儿科宋元宗主任医师说,越仔的血脂高达35毫摩尔/升,是普通人的七倍,比血脂较高的老人都高出四五倍。

  怀疑是遗传基因突变

  据宋元宗介绍,小越仔的病情已非常严重,除了高血脂症,孩子还患有长期肝功能异常,有胆汁淤积性肝病,“肝脏比一般的孩子肿大很多,用手都能摸到。”

  “我们怀疑是遗传基因突变所致,而从症状上来看,和Alagille综合征极为相像。”宋元宗表示,该病较为罕见,而做一次全面检查能确实是否为该病,但检查费需数千元,这个数字是孩子一家目前难以承受的,更别说确诊后后期的治疗经费了。

  治病已花费7万元

  目前,越仔已去过多家三甲医院,花费了7万多元,但现在都还不知道病因。越仔妈妈告诉记者,为给儿子治病,他们已花光了家里所有的钱,在亲戚朋友面前实在借不到钱后,又向高利贷借了两万多元,目前这笔钱还不知如何还。

  越仔的妈妈九年前面部毁容,双视力严重受损,左眼仅有光感,丧失劳动能力,只靠孩子爸爸打工维持。妈妈恳求,希望有好心人帮帮她儿子筹措检测费。